BIVM-ERCC5 (BIVM-ERCC5 readthrough)
- symbol:
- BIVM-ERCC5
- locus group:
- other
- location:
- 13q33.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533467
- ensembl gene id:
- ENSG00000270181
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001204425
- hgnc_id:
- HGNC:43690
- approved reserved:
- 2013-05-10
BIVM-ERCC5是一个融合基因，由BIVM（Basic, Immunoglobulin-like Variable Motif Containing）基因和ERCC5（Excision Repair Cross-Complementation Group 5）基因通过染色体易位或重排形成。ERCC5又称XPG，属于核酸切除修复（NER）通路的关键基因，负责修复DNA损伤，特别是紫外线引起的嘧啶二聚体。ERCC5编码的XPG蛋白是一种结构特异性内切酶，在NER过程中切割损伤DNA的3'端。若ERCC5发生突变，会导致NER功能缺陷，引发着色性干皮病（XP）、科凯恩综合征（CS）等遗传病，增加皮肤癌风险。BIVM的功能尚不明确，但可能与内质网相关蛋白的转运或免疫调节有关。BIVM-ERCC5融合可能导致ERCC5功能异常，影响DNA修复能力，从而促进基因组不稳定性和肿瘤发生。若ERCC5过表达，可能增强DNA修复能力，但过度激活可能干扰正常细胞周期；若表达降低，则会导致DNA损伤积累，诱发突变或细胞凋亡。ERCC5属于ERCC基因家族，该家族成员均参与DNA修复，如ERCC1、ERCC2（XPD）、ERCC3（XPB）等，共同维护基因组稳定性。BIVM-ERCC5融合基因的发现为研究某些癌症（如淋巴瘤、白血病）的分子机制提供了线索，但其具体致病机制仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring BIVM (basic, immunoglobulin-like variable motif containing) and ERCC5 (excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5) genes on chromosome 13. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的通读转录邻近BIVM（含碱性，免疫球蛋白样可变图案）和ERCC5之间（切除修复交叉互补灭鼠修复缺陷，互补组5）基因在染色体13的读取 - 通过转录物编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
BIVM-ERCC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BIVM-ERCC5基因的本体（GO）信息：
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