BIRC5(也称为存活素或Survivin)属于凋亡抑制蛋白(IAP)基因家族,该家族成员主要通过抑制细胞凋亡来调控细胞存活。BIRC5编码的蛋白是一种重要的抗凋亡因子,在细胞周期调控、有丝分裂和细胞存活中发挥关键作用。它主要在G2/M期表达,通过与有丝分裂纺锤体微管结合,确保染色体正确分离和细胞分裂的顺利进行。BIRC5的表达具有高度组织特异性,通常在胚胎发育中高表达,而在大多数分化成熟的成人组织中表达水平极低或检测不到。然而,在许多癌症(如乳腺癌、肺癌、结肠癌等)中,BIRC5常常异常高表达,这与肿瘤细胞的增殖、侵袭性和耐药性密切相关。BIRC5的突变或表达异常可能导致细胞凋亡受阻,促进肿瘤发生和发展。例如,BIRC5过表达会抑制caspase活性,阻断凋亡信号通路,使癌细胞逃避程序性死亡;同时,它还能通过稳定微管网络促进肿瘤细胞的有丝分裂和迁移。相反,降低BIRC5表达或抑制其功能可诱导肿瘤细胞凋亡,并增强其对化疗和放疗的敏感性。此外,BIRC5在血管生成中也发挥作用,其过表达可能促进肿瘤的血液供应。BIRC5基因家族(IAP家族)的共性是通过BIR(baculovirus IAP repeat)结构域直接结合并抑制caspase,从而调控细胞凋亡。由于其在癌症中的重要作用,BIRC5已成为肿瘤诊断标志物和治疗靶点的研究热点。针对BIRC5的抑制剂(如YM155)或基因沉默策略(如siRNA)在抗癌研究中显示出潜在应用价值。
This gene is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) gene family, which encode negative regulatory proteins that prevent apoptotic cell death. IAP family members usually contain multiple baculovirus IAP repeat (BIR) domains, but this gene encodes proteins with only a single BIR domain. The encoded proteins also lack a C-terminus RING finger domain. Gene expression is high during fetal development and in most tumors, yet low in adult tissues. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]
这个基因是细胞凋亡(IAP)基因家族的抑制剂,其编码与防止细胞凋亡的负调节蛋白的成员。 IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复(BIR)结构域,但这个基因编码的蛋白质仅与单个BIR结构域。编码的蛋白质也缺乏C-末端RING指结构域。基因表达是在成年组织胎儿发育过程中高,在大多数肿瘤中,还低。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2011年6月提供]
BIRC5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BIRC5基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5210 Colorectal cancer [PATH:hsa05210] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prometaphase |
| Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Separation of Sister Chromatids |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.221437484 | 10 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Liver carcinoma | 0.156482458 | 35 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.150510736 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.144519152 | 11 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.136617543 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.130897401 | 6 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.128173051 | 7 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Renal Cell Carcinoma | 0.126534468 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.12554839 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.124885954 | 18 | 2 | BeFree_CTD_human |
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