BIK (BCL2 interacting killer)
- symbol:
- BIK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- NBK
- alias name:
- natural born killer
- entrez id:
- 638
- ensembl gene id:
- ENSG00000100290
- ucsc gene id:
- uc003bdk.3
- refseq accession:
- NM_001197
- hgnc_id:
- HGNC:1051
- approved reserved:
- 1996-10-26
BIK（BCL2-interacting killer）属于BCL-2蛋白家族，这是一个调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）的关键基因家族。该家族成员通常通过控制线粒体外膜通透性来决定细胞存活或死亡，其共性为含有BH3（BCL-2 homology 3）结构域，可与其他家族蛋白相互作用。BIK是一种促凋亡蛋白，主要作用于线粒体，通过结合并抑制抗凋亡蛋白（如BCL-2、BCL-XL）的功能，释放细胞色素C从而激活caspase级联反应，最终引发凋亡。其表达产物为21kDa的BH3-only蛋白，特点是仅含BH3结构域，依赖该结构域与其他BCL-2家族成员形成异源二聚体。突变可能导致BIK失去促凋亡功能，例如BH3结构域突变会阻碍与抗凋亡蛋白的结合，使细胞逃避凋亡，这与肿瘤发生密切相关。研究发现BIK在多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）中表达下调，且其启动子甲基化导致的沉默与化疗耐药相关。过表达BIK会增强细胞对凋亡信号的敏感性，尤其与放疗/化疗协同作用；而低表达则可能促进肿瘤细胞存活。值得注意的是，BIK还能通过非凋亡途径影响内质网应激反应和自噬（细胞自我降解过程）。在神经系统中，BIK过表达可能加剧神经退行性疾病中的神经元丢失，但其在特定癌症中的抑癌作用使其成为潜在治疗靶点。目前针对BIK的调控策略包括去甲基化药物恢复其表达，或利用BH3模拟物模拟其功能。
The protein encoded by this gene shares a critical BH3 domain with other death-promoting proteins, such as BID, BAK, BAD and BAX, that is required for its pro-apoptotic activity, and for interaction with anti-apoptotic members of the BCL2 family, and viral survival-promoting proteins. Since the activity of this protein is suppressed in the presence of survival-promoting proteins, it is suggested as a likely target for anti-apoptotic proteins. [provided by RefSeq, Sep 2011]
由该基因股编码与其它死亡促进蛋白质，如BID，比克，BAD和BAX的临界BH3结构域的蛋白质，这需要其促凋亡活性，并与抗细胞凋亡成员的互动的BCL2家族，和病毒存活促进蛋白。由于该蛋白质的活性在促进存活蛋白的存在被抑制，它被建议作为抗凋亡蛋白一个可能的目标。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
BIK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BIK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| B-Cell Lymphomas | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Fanconi Anemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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