BICD1 (BICD cargo adaptor 1)
- symbol:
- BICD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 636
- ensembl gene id:
- ENSG00000151746
- ucsc gene id:
- uc001rku.4
- refseq accession:
- NM_001714
- hgnc_id:
- HGNC:1049
- approved reserved:
- 1997-03-19
BICD1（Bicaudal D Homolog 1）是一种参与细胞内物质运输的基因，属于BICD基因家族，该家族还包括BICD2。BICD家族基因的共同特点是编码动力蛋白适配器蛋白，这些蛋白帮助动力蛋白（dynein）和驱动蛋白（kinesin）等分子马达在细胞内沿微管运输货物，如囊泡、细胞器和mRNA等。BICD1主要在神经系统和肌肉组织中表达，其表达产物通过与动力蛋白复合物结合，调控细胞内的定向运输过程，这对神经元的轴突运输和肌肉发育至关重要。BICD1的突变可能破坏其与动力蛋白的结合能力，导致运输功能障碍，进而影响神经和肌肉组织的正常发育或功能。已有研究表明，BICD1的异常表达可能与某些神经退行性疾病和肌肉疾病相关，但其具体机制仍需进一步研究。当BICD1过表达时，可能干扰正常的细胞内运输平衡，导致货物运输紊乱，影响细胞功能；而降低表达则可能导致运输效率下降，影响神经信号传递或肌肉收缩。BICD1还与某些癌症的发展有关，可能通过影响细胞分裂或迁移发挥作用。BICD基因家族的成员通常具有相似的结构域，如 coiled-coil（卷曲螺旋）结构，用于介导蛋白质相互作用。BICD1的功能研究仍在深入，未来可能揭示更多其在疾病中的作用及潜在治疗靶点。
This gene is one of two human homologs of Drosophila bicaudal-D. It has been implicated in COPI-independent membrane transport from the Golgi apparatus to the endoplasmic reticulum. Two alternative splice variants have been described. Other alternative splice variants that encode different protein isoforms have been described but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是果蝇bicaudal-D的两种人类同系物之一。它已经牵涉于从高尔基体到内质网COPI无关膜运输。两种备选剪接变体已有描述。编码不同蛋白同种型的其他替代性剪接变体已被描述，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BICD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BICD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pathological accumulation of air in tissues | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Pulmonary Emphysema | 0.003181358 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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