BET1 (Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein)
- symbol:
- BET1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- hbet1
- alias name:
- Golgi vesicular membrane trafficki…
- entrez id:
- 10282
- ensembl gene id:
- ENSG00000105829
- ucsc gene id:
- uc003unf.2
- refseq accession:
- NM_005868
- hgnc_id:
- HGNC:14562
- approved reserved:
- 2001-04-05
BET1（也称为Golgi SNARE protein BET1）属于SNARE蛋白家族，该家族主要负责介导细胞内囊泡运输和膜融合过程。BET1定位于高尔基体（Golgi apparatus），与Syntaxin-5、GS28和Sec22b等蛋白形成SNARE复合体，共同调控内质网到高尔基体的囊泡转运。其生物学功能主要体现在确保蛋白质和脂质在分泌途径中的精准定向运输。BET1通过与其他SNARE蛋白的螺旋结构域相互作用形成稳定的四螺旋束（SNARE核心复合体），为膜融合提供能量。若BET1发生突变（如错义突变或缺失），可能导致囊泡运输障碍，引发内质网应激（ER stress）或高尔基体结构异常，进而影响蛋白质糖基化修饰和分泌功能。研究发现，BET1表达异常与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能因其运输功能受损导致β-淀粉样蛋白前体（APP）加工异常。过表达BET1可能扰乱SNARE复合体平衡，引发高尔基体碎片化并干扰其他运输相关基因（如COPI/COPII）的功能；而表达降低则会导致内质网-高尔基体运输效率下降，诱发未折叠蛋白反应（UPR）。SNARE家族的共性在于均含有保守的SNARE结构域（约60-70个氨基酸），能够通过形成反式复合体（trans-SNARE complex）驱动膜融合。该家族分为Q-SNARE（如Syntaxin）和R-SNARE（如VAMP），而BET1属于Qb-SNARE亚类。术语解释：SNARE（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体）是膜融合的关键介质；高尔基体是负责蛋白质修饰和分选的细胞器；内质网应激指内质网功能紊乱时触发的细胞应激反应。目前中文文献中BET1偶被译为"高尔基体SNARE蛋白BET1"（原英文：Golgi SNARE protein BET1）。
This gene encodes a golgi-associated membrane protein that participates in vesicular transport from the endoplasmic reticulum (ER) to the Golgi complex. The encoded protein functions as a soluble N-ethylaleimide-sensitive factor attachment protein receptor and may be involved in the docking of ER-derived vesicles with the cis-Golgi membrane. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，在从内质网（ER）膜泡运输参与一个高尔基相关膜蛋白到高尔基复合体。所编码的蛋白质的功能作为可溶性N-二ethylaleimide敏感因子附着蛋白受体和可能参与ER衍生的小泡与顺式高尔基体膜的对接。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被描述，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BET1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BET1基因的本体（GO）信息：
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