BDNF (brain derived neurotrophic factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BDNF
locus group:
protein-coding gene
location:
11p14.1
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
None
alias name:
neurotrophin
entrez id:
627
ensembl gene id:
ENSG00000176697
ucsc gene id:
uc001mrz.5
refseq accession:
NM_170735
hgnc_id:
HGNC:1033
approved reserved:
1991-01-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BDNF（脑源性神经营养因子，Brain-Derived Neurotrophic Factor）是一种对神经系统发育和功能至关重要的蛋白质，属于神经营养因子家族（Neurotrophin family），该家族还包括NGF（神经生长因子）、NT-3（神经营养因子-3）和NT-4（神经营养因子-4）。这些蛋白质的共同特点是能够通过结合特定受体（如TrkB受体）促进神经元存活、生长和突触可塑性（即神经元之间连接强度的调节能力）。BDNF主要在中枢神经系统（大脑和脊髓）中表达，尤其在 hippocampus（海马体，负责学习和记忆的脑区）和 cortex（大脑皮层，负责高级认知功能）中含量较高。它的生物学功能包括支持神经元存活、促进突触形成（神经元之间的连接结构）、增强神经递质释放（如谷氨酸，一种与学习记忆相关的化学信号分子），并参与神经再生（受损神经的修复）。BDNF通过激活下游信号通路（如MAPK/ERK和PI3K/Akt）实现这些作用。若BDNF基因发生突变或表达降低，可能导致神经系统功能异常，例如与抑郁症、阿尔茨海默病（一种神经退行性疾病）、精神分裂症和癫痫相关。某些突变（如Val66Met）会减少BDNF的分泌，损害突触可塑性，从而影响认知和情绪调节。相反，BDNF过表达可能增强神经保护作用，但过度激活可能与某些肿瘤或慢性疼痛有关。在基因家族中，神经营养因子均通过类似的受体机制发挥作用，但各自在不同神经元亚群中具有特异性。BDNF表达水平的变化会影响其他基因，如调节CREB（一种控制基因转录的蛋白质）的活性，进而影响多种神经相关基因的表达。简言之，BDNF是神经系统健康的关键分子，其平衡对脑功能至关重要，异常表达会引发疾病或潜在治疗机会。

The protein encoded by this gene is a member of the nerve growth factor family. It is induced by cortical neurons, and is necessary for survival of striatal neurons in the brain. Expression of this gene is reduced in both Alzheimer's and Huntington disease patients. This gene may play a role in the regulation of stress response and in the biology of mood disorders. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009]

由该基因编码的蛋白是神经生长因子家族的一个成员。它由皮层神经元诱导，并且是必要的大脑中的纹状体神经元的存活。在这两个阿尔茨海默氏和亨廷顿病的患者中降低该基因的表达。这个基因可以在应激反应的调节，并在情绪障碍的生物学中发挥作用。编码不同亚型的多个抄本变形已经为这个基因描述。 [由RefSeq的，2009年1月提供]

OMIM数据库中对BDNF基因的介绍     Wikipedia数据库中对BDNF基因的介绍

基因序列

基因序列

BDNF基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BDNF基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6265       rs444654       rs925948       rs982495       rs1013402       rs1048218       rs1048220       rs1048221       rs1158615       rs1401635       rs1808124       rs1829468       rs1949513       rs1967554       rs2049045       rs2353487       rs2353512      

基因表达

基因表达

BDNF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGTACCTCCACGTTTCAG
58
TTCTCACCTGGTGGAACTC
59
TATTGACTGGAGTTCCACCA
58
GATGTTTGCTTCTTTCATGGG
58
CAAAGAAGTTCCACCAGGTG
59
GATGTTTGCTTCTTTCATGGG
58
GATTCTCACTCGCTCCCTC
60
GGATGTTTGCTTCTTTCATGG
58
CTCTGTGCGATTTCATTGTG
58
GGATGTTTGCTTCTTTCATGG
58
GGTTACTTTGACAAGTAGTGAC
57
GATGTTTGCTTCTTTCATGGG
58
GGCTTTAATGAGACACCCAC
59
TTCTCACCTGGTGGAACTC
59
TCTTCTCTTTCTGCTGGAGG
59
CCTCATGGACATGTTTGCAG
60
CAAAGGCACAATGTTCCAC
58
GATGTTTGCTTCTTTCATGGG
58
TCATAAAGTTCCACCAGGTG
58
ATGTTTGCTTCTTTCATGGG
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREB1
BDNF
Activation
11719924
REST
BDNF
Repression
18075316; 18518926

基因本体信息

BDNF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BDNF基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005169
P23560 (UniProtKB)
IBA
GO:0005576
P23560 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
P23560 (UniProtKB)
ISS
GO:0007267
P23560 (UniProtKB)
IBA
GO:0007399
P23560 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
P23560 (UniProtKB)
TAS
GO:0007416
P23560 (UniProtKB)
IDA
GO:0008083
P23560 (UniProtKB)
IEA
GO:0016023
P23560 (UniProtKB)
IBA
GO:0031547
P23560 (UniProtKB)
TAS
GO:0031550
P23560 (UniProtKB)
TAS
GO:0043524
P23560 (UniProtKB)
IBA
GO:0048471
P23560 (UniProtKB)
ISS
GO:0048668
P23560 (UniProtKB)
IDA
GO:0048672
P23560 (UniProtKB)
IDA
GO:0051965
P23560 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BDNF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.295766032 149 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.282235884 58 5 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Depressive disorder 0.248326585 173 19 BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD
Congenital central hypoventilation 0.240542884 2 1 BeFree_CTD_human_UNIPROT
Bipolar Disorder 0.231316009 91 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Inflammation 0.208173051 5 0 CTD_human_LHGDN_RGD
Status Epilepticus 0.200542884 5 0 BeFree_CTD_human_RGD
Nerve Degeneration 0.2 6 0 CTD_human_RGD
Parkinson Disease 0.161016312 16 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Obesity 0.158719175 47 9 BeFree_GAD_GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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