BCLAF1 (BCL2 associated transcription factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCLAF1
locus group:
protein-coding gene
location:
6q23.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA0164|BTF
alias name:
BCLAF1 and THRAP3 family member 1
entrez id:
9774
ensembl gene id:
ENSG00000029363
ucsc gene id:
uc003qgx.1
refseq accession:
NM_014739
hgnc_id:
HGNC:16863
approved reserved:
2004-01-13

基因染色体位置

基因染色体位置

6q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCLAF1（Bcl-2-associated transcription factor 1）是一种与细胞凋亡和基因表达调控相关的多功能蛋白，属于BCL2蛋白家族成员。该家族以调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）为核心功能，其成员通常通过相互作用影响线粒体途径的凋亡信号。BCLAF1的生物学功能复杂，它既可作为转录辅因子参与RNA加工（如剪接和转运），又能通过结合抗凋亡蛋白Bcl-2家族成员（如Bcl-2本身）来调节凋亡过程。其主要作用位点包括细胞核（参与转录调控）和细胞质（影响凋亡信号）。在突变情况下，BCLAF1可能丧失与Bcl-2的结合能力，导致凋亡抑制功能异常，或因其核内RNA处理功能缺陷引发基因表达紊乱。研究发现该基因与多种疾病相关，例如在急性髓系白血病（AML）中常见BCLAF1与MLL基因的融合突变，导致异常转录激活；在实体瘤中其表达水平变化可能通过凋亡途径促进肿瘤进展。当BCLAF1过表达时，可能通过过度抑制凋亡而促进癌细胞存活，或干扰正常RNA代谢导致基因组不稳定；而低表达则可能削弱细胞对DNA损伤的修复能力，增加凋亡敏感性。该基因属于BCL2蛋白家族，该家族共性为通过调控线粒体外膜通透性来控制细胞凋亡，成员通常含有BH（Bcl-2 homology）结构域用于蛋白间相互作用。需要注意的是，"BCLAF1"的中文译名"Bcl-2相关转录因子1"可能存在表述差异，部分文献会保留英文缩写。

This gene encodes a transcriptional repressor that interacts with several members of the BCL2 family of proteins. Overexpression of this protein induces apoptosis, which can be suppressed by co-expression of BCL2 proteins. The protein localizes to dot-like structures throughout the nucleus, and redistributes to a zone near the nuclear envelope in cells undergoing apoptosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码转录阻遏，与BCL2蛋白家族的几个成员相互作用。这种蛋白质的过度表达诱导细胞凋亡，这可以通过BCL2蛋白的共表达被抑制。该蛋白质定位于点状结构在整个核，并重新分配给在经历凋亡的细胞的核膜附近的区域。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BCLAF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCLAF1基因的介绍

基因序列

基因序列

BCLAF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCLAF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14514       rs703192       rs703193       rs718185       rs718186       rs765115       rs767797       rs797555       rs797556       rs797557       rs797558       rs797559       rs797560       rs797561       rs797562       rs797563       rs797564      

基因表达

基因表达

BCLAF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCTAACAGACCTGCTTCCT
58
AATTCTTGCTCCTTCTTGACAG
59
GGTCAAAGTCTAGATCACAGTC
58
GAGACCTAGAACTGTATCGCT
59
CGATACAGGTCTCGTTCCA
59
TGTAATCGCGACGATAATCTC
58
TTCCTGCTTGATAGGGTCC
59
TAGTCAAGGAAGCAGGTCTG
59
GGTCAAAGTCTAGATCACAGTC
58
GAGACCTAGAACTGTATCGCT
59
CGATACAGGTCTCGTTCCA
59
TGTAATCGCGACGATAATCTC
58
GGTCAAAGTCTAGATCACAGTC
58
GAGACCTAGAACTGTATCGCT
59
CAGTGGATCAAGAAAGCAGG
59
TCATCCACCATAAGCCGTG
60
ACTTCGTATCAGAAAGCCAC
58
ACTTGGTGAGATGTCAATTCTG
59
GGTCAAAGTCTAGATCACAGTC
58
GAGACCTAGAACTGTATCGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCLAF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCLAF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
E9PJA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
E9PJA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
E9PJA7 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
E9PJA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PK09 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
E9PK09 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
E9PK09 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
E9PK09 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
E9PK09 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PK91 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
E9PK91 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
E9PK91 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
E9PK91 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
E9PK91 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
E9PK91 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PKI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
E9PKI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
E9PKI6 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
E9PKI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PQN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
E9PQN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
E9PQN2 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
E9PQN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YF00 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
H0YF00 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
H0YF00 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
H0YF00 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YF14 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
H0YF14 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
H0YF14 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
H0YF14 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YF63 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
H0YF63 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
H0YF63 (UniProtKB)
IEA
GO:2001022
H0YF63 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9NYF8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYF8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYF8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYF8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NYF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q9NYF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q9NYF8 (UniProtKB)
TAS
GO:0016607
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043620
Q9NYF8 (UniProtKB)
IMP
GO:0044822
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q9NYF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q9NYF8 (UniProtKB)
TAS
GO:2000144
Q9NYF8 (UniProtKB)
IMP
GO:2001022
Q9NYF8 (UniProtKB)
IMP
GO:2001244
Q9NYF8 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCLAF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Small cell carcinoma of lung 0.12 1 0 CTD_human
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss 0.00272435 1 0 LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.002367032 1 0 GAD
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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