BCL9L(B-cell CLL/lymphoma 9-like)基因属于BCL9基因家族,该家族成员包括BCL9和BCL9L,它们均参与Wnt/β-catenin信号通路的调控。BCL9L基因编码的蛋白是一种转录共激活因子,通过与β-catenin和PYGO等蛋白相互作用,促进Wnt信号通路的转录活性,从而在胚胎发育、细胞增殖和分化等过程中发挥关键作用。BCL9L主要在细胞核中发挥作用,通过增强β-catenin与TCF/LEF转录因子的结合,激活下游靶基因的表达。BCL9基因家族的共性在于它们都含有保守的HD1和HD2结构域,这些结构域介导了与β-catenin的结合,从而调控Wnt信号通路的活性。BCL9L的突变或表达异常可能影响Wnt信号通路的正常功能,导致发育缺陷或疾病发生。研究表明,BCL9L的过表达可能促进Wnt信号通路的过度激活,与多种癌症的发生和发展密切相关,如结直肠癌、肝癌和乳腺癌等。过表达的BCL9L可能通过增强β-catenin的转录活性,促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移。相反,降低BCL9L的表达可能抑制Wnt信号通路,导致细胞增殖受阻或凋亡增加,这可能对某些癌症的治疗具有潜在价值。此外,BCL9L的表达水平变化还可能影响其他与Wnt通路相关的基因,如MYC、CCND1等,进一步调控细胞的生物学行为。BCL9L的功能研究不仅有助于理解Wnt信号通路的调控机制,还为相关疾病的诊断和治疗提供了新的靶点。
None
无
BCL9L基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BCL9L基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
deactivation of the beta-catenin transactivating complex |
formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex |
Signal Transduction |
Signaling by Wnt |
TCF dependent signaling in response to WNT |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Intestinal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Dermatologic disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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