BCL9 (BCL9 transcription coactivator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCL9
locus group:
protein-coding gene
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1q21.2
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None
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607
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HGNC:1008
approved reserved:
1997-07-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCL9（B-cell CLL/lymphoma 9）是一种与Wnt/β-catenin信号通路密切相关的基因，其编码的蛋白作为转录共激活因子发挥作用。该基因的生物学功能主要体现在调控胚胎发育、细胞增殖和分化过程中，尤其在造血系统和肠道稳态维持中起关键作用。BCL9蛋白通过其HD1和HD2结构域与β-catenin结合，帮助后者进入细胞核并与TCF/LEF转录因子形成复合物，从而激活下游靶基因（如c-Myc、Cyclin D1）的表达。该基因主要作用位点包括细胞质（与β-catenin相互作用）和细胞核（参与转录调控）。突变可能导致BCL9功能异常，常见影响包括Wnt信号通路过度激活，这与多种癌症（如结直肠癌、肝癌、白血病）的发生发展密切相关，其中BCL9的易位突变t(1;14)(q21;q32)在B细胞淋巴瘤中已被报道。BCL9属于BCL9/BCL9L基因家族，该家族成员均含有保守的HD结构域，具有相似的功能机制，通过调节Wnt信号通路参与发育和疾病过程。当过表达时，BCL9会增强Wnt信号传导，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移；而降低表达则可能抑制肿瘤生长但可能影响肠道干细胞功能。最新研究发现BCL9在不同亚细胞定位（如核型与胞质型）具有相反功能：核型促进而胞质型抑制Wnt信号，这种双相调控机制为癌症治疗提供了新靶点。在疾病关联方面，除血液系统恶性肿瘤外，BCL9异常还与实体瘤（如乳腺癌、肺癌）和炎症性肠病有关。专业术语解释：Wnt/β-catenin通路（控制细胞命运的重要信号通路）、TCF/LEF（T细胞因子/淋巴增强因子，DNA结合蛋白）、HD结构域（同源结构域，介导蛋白相互作用）。目前中文文献中BCL9偶被译为"B细胞淋巴瘤9号基因"，但直接使用BCL9更为普遍。

BCL9 is associated with B-cell acute lymphoblastic leukemia. It may be a target of translocation in B-cell malignancies with abnormalities of 1q21. Its function is unknown. The overexpression of BCL9 may be of pathogenic significance in B-cell malignancies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病有关。它可能在B细胞恶性肿瘤易位的靶与胃癌染色体1q21等位基因异常。它的功能是未知的。 BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤致病意义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BCL9基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCL9基因的介绍

基因序列

基因序列

BCL9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCL9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs583583       rs593068       rs594132       rs594206       rs597577       rs604983       rs606426       rs613089       rs614502       rs622573       rs627219       rs627548       rs628306       rs628928       rs634309       rs637784       rs644105      

基因表达

基因表达

BCL9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTCCCATCTGATTGGGTG
57
GACCCTTGTCTTTCAATATGTC
57
GAAATGTAGAGTCAGGTGGC
58
CTAGAGGGAAGACTTCCAGG
59
TGATTCCTGGCAAGGATCG
60
CATGATGTTCTGTTGGGTCC
59
TAAGTCAAAGCAGGAGGTG
57
GCAGAATTACATTCCTGATTGG
58
CTGAGATGGCCAATAAAGCT
58
GTTAGAAATGTTCTGGATGTGG
58
TGATTCCTGGCAAGGATCG
60
TGATGTTCTGTTGGGTCCC
60
GGAAATGTAGAGTCAGGTGG
58
TAGAGGGAAGACTTCCAGG
57
AAAGCAGGAGGTGATGGTC
60
TGGTCAGCAGAATTACATTCCT
60
TGAGATGGCCAATAAAGCTG
58
GTTAGAAATGTTCTGGATGTGG
58
TTCCCATCTGATTGGGTGG
59
GACCCTTGTCTTTCAATATGTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCL9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCL9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O00512 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00512 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00512 (UniProtKB)
IPI
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O00512 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
GO:0005515
O00512 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00512 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O00512 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00512 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00512 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00512 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0005801
O00512 (UniProtKB)
IDA
GO:0008013
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0014908
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0035019
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0035914
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:0060070
O00512 (UniProtKB)
IEA
GO:1904837
O00512 (UniProtKB)
TAS
GO:0017015
O00512 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCL9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.120542884 2 1 BeFree_GWASCAT
ovarian neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Myeloma 0.000814326 3 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Waldenstrom Macroglobulinemia 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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