BCL7B (BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B)
- symbol:
- BCL7B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- SMARCJ2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9275
- ensembl gene id:
- ENSG00000106635
- ucsc gene id:
- uc003tyf.3
- refseq accession:
- NM_001707
- hgnc_id:
- HGNC:1005
- approved reserved:
- 1999-03-19
BCL7B（B-cell CLL/lymphoma 7B）属于BCL7基因家族，该家族包括BCL7A、BCL7B和BCL7C三个成员，它们均含有保守的BCL7结构域，可能与染色质重塑和转录调控相关。BCL7B编码的蛋白质在多种组织中表达，尤其在免疫系统和神经系统中发挥重要作用。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并与SWI/SNF染色质重塑复合物相互作用，影响基因表达。BCL7B的主要作用位点包括细胞核，通过与染色质结合或与其他蛋白质相互作用来调节转录。突变或异常表达可能导致功能失调，例如某些研究发现BCL7B的缺失或突变与Burkitt淋巴瘤等血液系统恶性肿瘤相关，也可能影响神经发育。当BCL7B过表达时，可能干扰正常的细胞周期调控，促进肿瘤发生；而降低表达则可能影响染色质结构的稳定性，导致基因表达紊乱。BCL7基因家族的共性在于它们均含有保守的BCL7结构域，可能参与表观遗传调控和染色质组织。目前关于BCL7B的研究仍在深入，其在疾病中的作用机制需要进一步探索。
This gene encodes a member of the BCL7 family including BCL7A, BCL7B and BCL7C proteins. This member is BCL7B, which contains a region that is highly similar to the N-terminal segment of BCL7A or BCL7C proteins. The BCL7A protein is encoded by the gene known to be directly involved in a three-way gene translocation in a Burkitt lymphoma cell line. This gene is located at a chromosomal region commonly deleted in Williams syndrome. This gene is highly conserved from C. elegans to human. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
None
基因本体信息
BCL7B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCL7B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Williams Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metabolic Syndrome X | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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