BCL6 (BCL6 transcription repressor)
- symbol:
- BCL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q27.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|BTB (POZ) domain containing
- alias symbol:
- ZBTB27|LAZ3|BCL5|BCL6A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 604
- ensembl gene id:
- ENSG00000113916
- ucsc gene id:
- uc003frq.3
- refseq accession:
- NM_001706
- hgnc_id:
- HGNC:1001
- approved reserved:
- 1993-04-12
BCL6（B细胞淋巴瘤6）是一种重要的转录抑制因子（transcription repressor，即能阻止其他基因表达的蛋白质），主要表达于B细胞和T细胞中，在免疫系统的发育和功能中起关键作用。它的生物学功能包括调控B细胞的分化、生发中心（germinal center，淋巴结中B细胞成熟和抗体优化的区域）的形成以及免疫反应的精细调节。BCL6通过结合特定DNA序列并招募其他抑制性蛋白来关闭靶基因的表达，这些靶基因涉及细胞周期调控、DNA损伤修复和炎症反应等。BCL6的突变或异常表达与多种B细胞淋巴瘤（如弥漫大B细胞淋巴瘤）密切相关，其突变可能导致其抑制功能失控，使细胞过度增殖并逃避凋亡（程序性细胞死亡）。若BCL6过表达，会抑制肿瘤抑制基因（如TP53）和DNA修复基因，增加基因组不稳定性，促进癌症发展；而降低表达则可能破坏生发中心B细胞的正常发育，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。BCL6属于POZ/zinc finger（锌指结构）转录因子家族，该家族成员通常通过POZ结构域（蛋白质相互作用区域）和锌指结构（DNA结合模块）调控基因表达。家族共性包括参与细胞分化、发育和肿瘤发生，并常作为转录抑制因子发挥作用。目前针对BCL6的小分子抑制剂正在研发中，旨在阻断其致癌活性，为淋巴瘤治疗提供新策略。
The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal POZ domain. This protein acts as a sequence-specific repressor of transcription, and has been shown to modulate the transcription of START-dependent IL-4 responses of B cells. This protein can interact with a variety of POZ-containing proteins that function as transcription corepressors. This gene is found to be frequently translocated and hypermutated in diffuse large-cell lymphoma (DLCL), and may be involved in the pathogenesis of DLCL. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个锌指转录因子，并包含一个N-末端POZ域。该蛋白质作为转录的序列特异性阻抑，并且已显示调节的启动依赖的IL-4的B细胞应答的转录。该蛋白可与各种转录辅阻遏物是功能含POZ蛋白的相互作用。该基因被发现要经常易位和弥漫性大细胞淋巴瘤（DLCL）超突变，并可能参与DLCL的发病机制。已发现该基因编码不同的蛋白质亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年9月提供]
基因本体信息
BCL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCL6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphoma, Follicular | 0.15999522 | 72 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.135154595 | 21 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| T-Cell Lymphoma | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mediastinal (Thymic) Large B-Cell Lymphoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| B-Cell Lymphomas | 0.08261122 | 140 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lymphoma | 0.065073612 | 146 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.033311405 | 115 | 1 | BeFree_GAD |
| Leukemogenesis | 0.012214884 | 45 | 0 | BeFree |
| Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma | 0.010606096 | 19 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.005624334 | 12 | 0 | BeFree_GAD |
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