BCL2L12基因详情-基因数据库-基因云馆

BCL2L12 (BCL2 like 12)

symbol:: BCL2L12
locus group:: protein-coding gene
location:: 19q13.33
gene_family:
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 83596
ensembl gene id:: ENSG00000126453
ucsc gene id:: uc002ppa.4
refseq accession:: NM_052842
hgnc_id:: HGNC:13787
approved reserved:: 2001-04-27

19q13.33

BCL2L12（B-cell lymphoma 2-like 12）是BCL-2基因家族的一员，属于凋亡调控基因家族。该家族主要参与细胞凋亡（程序性细胞死亡）的调控，通过抑制或促进凋亡维持细胞稳态。BCL2L12编码的蛋白具有双重功能：一方面通过抑制caspase-7（一种执行凋亡的关键蛋白酶）来阻断凋亡；另一方面可能通过p53通路促进凋亡，具体机制依赖细胞环境。其作用位点包括线粒体（调控凋亡信号）和细胞质（与caspase相互作用）。突变可能导致凋亡失调，例如某些癌症中BCL2L12过表达会抑制凋亡，促进肿瘤存活；而低表达可能增强凋亡敏感性。该基因与胶质母细胞瘤、乳腺癌等疾病相关，在肿瘤中常作为预后标志物。过表达时可能通过抗凋亡作用促进肿瘤进展，并干扰其他凋亡相关基因（如BAX、BCL-2）的功能；低表达则可能增加细胞对化疗的敏感性。BCL-2家族共性为含BH（Bcl-2 homology）结构域，通过蛋白互作调控线粒体外膜通透性，决定细胞存活或死亡。BCL2L12的独特之处在于其C端延长区可能影响功能多样性。目前其中文译名"B细胞淋巴瘤2样12"为直译，但学界仍常用英文名。

This gene encodes a member of a family of proteins containing a Bcl-2 homology domain 2 (BH2). The encoded protein is an anti-apoptotic factor that acts as an inhibitor of caspases 3 and 7 in the cytoplasm. In the nucleus, it binds to the p53 tumor suppressor protein, preventing its association with target genes. Overexpression of this gene has been detected in a number of different cancers. There is a pseudogene for this gene on chromosome 3. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]

该基??因编码一个家族含有Bcl-2的同源结构域2（BH2）的蛋白质的成员。所编码的蛋白质是一个用作半胱氨酸蛋白酶3在细胞质抑制剂和7的抗凋亡因子。在细胞核中，它结合到p53肿瘤抑制蛋白，防止与靶基因的关联。该基因的过表达已在许多不同的癌症的被检测到。有对3号染色体在多个转录变异体剪接结果这个基因的假。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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BCL2L12基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs881785 rs968457 rs1045567 rs2060263 rs2230666 rs2304204 rs2304205 rs2304206 rs2304207 rs2379093 rs3204440 rs3210720 rs3210721 rs3745469 rs3810260 rs8104507 rs8105720

BCL2L12基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TACGAGTTCAGTGGAGGAG

58

CCTAGGTGGAGTTGGAACAG

59

TTAACCAGAAGCTGGCCTC

60

CTACAGAACAGCTCCACCA

59

TCAGAGTTGGATTGGGCTC

59

AATGGCAAGTTCAAGTCCA

58

TTAACCAGAAGCTGGCCTC

60

CTACAGAACAGCTCCACCA

59

GAGTTCAGTGGAGGAGACC

59

CTAAGGAAGGCAGCTAGGA

58

TGTTCCAACTCCACCTAGG

59

GACCCTGTAATTCTGGGCT

59

TGCTATGGTTTAGAGCCTGG

60

ACCCTGTAATTCTGGGCTG

59

GAGTTCAGTGGAGGAGACC

59

CTAAGGAAGGCAGCTAGGA

58

GACTTCTATGCTTTGGTGGC

59

ACCCTGTAATTCTGGGCTG

59

TTAACCAGAAGCTGGCCTC

60

CTACAGAACAGCTCCACCA

59

尚未收录相关数据

BCL2L12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

BCL2L12基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0002039

Q9HB09 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q9HB09 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q9HB09 (UniProtKB)

IDA

GO:0016020

Q9HB09 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

Q9HB09 (UniProtKB)

IDA

GO:1902166

Q9HB09 (UniProtKB)

IEA

GO:1990001

Q9HB09 (UniProtKB)

IDA

GO:2000773

Q9HB09 (UniProtKB)

IEA

可能调控 BCL2L12基因的相关microRNA：

hsa-miR-24 hsa-miR-18a* hsa-miR-455-3p hsa-miR-744

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Colonic Neoplasms	0.005720142	2	0	BeFree_LHGDN
Glioblastoma	0.003810118	5	0	BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms	0.003267234	2	0	BeFree_LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin	0.002367032	1	0	GAD
Breast Carcinoma	0.002171535	8	0	BeFree
Malignant neoplasm of breast	0.002171535	8	0	BeFree
Stomach Carcinoma	0.001085767	4	0	BeFree
Glioma	0.001085767	4	0	BeFree
Malignant neoplasm of stomach	0.001085767	4	0	BeFree
Nasopharyngeal carcinoma	0.000814326	3	0	BeFree

BCL2L12 (BCL2 like 12)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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