BCL11A (BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A)
- symbol:
- BCL11A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p16.1
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- BCL11A-XL|BCL11A-L|BCL11A-S|CTIP1|HBFQTL5|ZNF856|SMARCM1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 53335
- ensembl gene id:
- ENSG00000119866
- ucsc gene id:
- uc002sae.2
- refseq accession:
- NM_022893
- hgnc_id:
- HGNC:13221
- approved reserved:
- 2001-02-28
BCL11A（B细胞淋巴瘤/白血病11A）是一个编码锌指蛋白的基因，属于BCL11基因家族（包括BCL11A和BCL11B），该家族成员主要参与转录调控，通过结合DNA调控下游基因表达。BCL11A在造血系统（如B细胞、T细胞和红细胞）和神经系统发育中起关键作用，尤其在胎儿血红蛋白（HbF）的沉默中发挥核心功能。其表达产物是一种转录抑制因子，通过结合γ-珠蛋白基因（HBG1/HBG2）的启动子区域，抑制HbF的表达，从而促进成人血红蛋白（HbA）的转换。BCL11A的突变或功能缺失可能导致HbF持续表达，这种现象被用于镰状细胞贫血和β-地中海贫血的治疗研究，例如通过基因编辑（如CRISPR-Cas9）靶向抑制BCL11A以重新激活HbF。此外，BCL11A在B细胞淋巴瘤中常因染色体易位（如与IGH基因融合）而过表达，促进肿瘤发生。若BCL11A过表达，可能扰乱正常造血分化，导致白血病或淋巴瘤；而表达降低则可能影响免疫细胞功能或引发贫血。BCL11基因家族的共性包括含有C2H2型锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白模块），并参与细胞分化、凋亡和肿瘤发生等过程。目前针对BCL11A的研究集中在血液疾病和癌症治疗领域，其调控机制为开发靶向药物提供了重要线索。
This gene encodes a C2H2 type zinc-finger protein by its similarity to the mouse Bcl11a/Evi9 protein. The corresponding mouse gene is a common site of retroviral integration in myeloid leukemia, and may function as a leukemia disease gene, in part, through its interaction with BCL6. During hematopoietic cell differentiation, this gene is down-regulated. It is possibly involved in lymphoma pathogenesis since translocations associated with B-cell malignancies also deregulates its expression. Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因通过其相似的鼠标BCL11A / Evi9蛋白编码C2H2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是在髓细胞性白血病的逆转录病毒整合的一个共同的部位，并且可以作为一个白血病病基因发挥作用，部分是通过其与BCL6相互作用。在造血细胞分化，该基因被下调。它可能参与淋巴瘤发病自从与B-细胞恶性肿瘤相关易位也deregulates其表达。已发现该基因编码几种不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BCL11A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCL11A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Anemia, Sickle Cell | 0.131725539 | 10 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| FETAL HEMOGLOBIN QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 5 (disorder) | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.015830843 | 12 | 3 | BeFree_GAD |
| beta Thalassemia | 0.009629949 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| alpha-Thalassemia | 0.003181358 | 3 | 6 | BeFree_GAD |
| Thalassemia | 0.002909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
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