BCHE (butyrylcholinesterase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCHE
locus group:
protein-coding gene
location:
3q26.1
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E1
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None
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590
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uc003fem.5
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NM_000055
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HGNC:983
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

3q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCHE（丁酰胆碱酯酶）是一种重要的水解酶，属于胆碱酯酶基因家族，与乙酰胆碱酯酶（ACHE）同源。它主要分布在肝脏、血浆、神经系统和肌肉组织中，负责分解胆碱酯类化合物，如丁酰胆碱和琥珀酰胆碱，参与神经递质代谢和药物解毒。BCHE的生物学功能包括调节胆碱能信号传递、脂代谢以及某些药物的代谢（如麻醉剂琥珀酰胆碱和可卡因）。其突变可能导致酶活性异常，例如BCHE基因的常见突变（如A539T或D70G）会导致“非典型胆碱酯酶”表型，使患者对肌肉松弛剂极度敏感，延长麻醉恢复时间，甚至引发呼吸衰竭。此外，BCHE活性降低与阿尔茨海默病、心血管疾病和肥胖相关，而过表达可能影响脂代谢稳态或药物清除率。BCHE基因家族（胆碱酯酶家族）的共性是通过水解胆碱酯键调控神经信号和代谢过程。若BCHE表达降低，可能加剧胆碱能功能障碍或药物毒性；过表达则可能加速药物代谢，影响疗效或导致代谢紊乱。研究还发现BCHE与炎症反应和肿瘤进展存在潜在关联，但其机制仍需进一步探索。

Mutant alleles at the BCHE locus are responsible for suxamethonium sensitivity. Homozygous persons sustain prolonged apnea after administration of the muscle relaxant suxamethonium in connection with surgical anesthesia. The activity of pseudocholinesterase in the serum is low and its substrate behavior is atypical. In the absence of the relaxant, the homozygote is at no known disadvantage. [provided by RefSeq, Jul 2008]

在BCHE轨迹突变等位基因负责琥珀胆碱的灵敏度。纯合子的人维持肌肉松弛剂琥珀胆碱给药后长时间呼吸暂停与外科麻醉连接。血清中假性胆碱酯酶的活性低，其底物的行为是典型的。在没有松弛的，在纯合子是在没有已知的缺点。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BCHE基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCHE基因的介绍

基因序列

基因序列

BCHE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCHE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3495       rs829500       rs829501       rs829502       rs829503       rs829507       rs829508       rs853484       rs866164       rs1042406       rs1096091       rs1096092       rs1104453       rs1126680       rs1355534       rs1355535       rs1355536      

基因表达

基因表达

BCHE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCCTCAACCATACTAAACTACG
59
TGAGTCTCATTTGGATTCCCA
59
TGTCTTTGGTTTACCTCTGG
58
GAGTCTCATTTGGATTCCCA
57
TGTCTTTGGTTTACCTCTGG
58
GAGTCTCATTTGGATTCCCA
57
AATTTACAGGCTGGAGCAG
58
ATTTGGATTCCCGATTCTCTG
58
AACTACGTGCTCAACAATGTC
59
AGTAGCAGCATATAGGCTCTG
59
GTCTTTGGTTTACCTCTGGA
57
GAGTCTCATTTGGATTCCCA
57
GTCTTTGGTTTACCTCTGGA
57
GAGTCTCATTTGGATTCCCA
57
CAATTTACAGGCTGGAGCA
58
TTTGGATTCCCGATTCTCTG
58
AATGACGAAACTACGTGCT
58
CATATAGGCTCTGTCATTTCCA
58
TCCTCAACCATACTAAACTACG
58
GAGTCTCATTTGGATTCCCA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCHE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCHE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004104
F8WEX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004104
F8WF14 (UniProtKB)
IEA
GO:0001540
P06276 (UniProtKB)
NAS
GO:0003824
P06276 (UniProtKB)
NAS
GO:0003990
P06276 (UniProtKB)
ISS
GO:0004104
P06276 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P06276 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P06276 (UniProtKB)
TAS
GO:0005641
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0005788
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0007612
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0014016
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0016788
P06276 (UniProtKB)
TAS
GO:0019695
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0019899
P06276 (UniProtKB)
NAS
GO:0033265
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P06276 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P06276 (UniProtKB)
IPI
GO:0043279
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0050783
P06276 (UniProtKB)
TAS
GO:0050805
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0051384
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0051593
P06276 (UniProtKB)
IEA
GO:0072562
P06276 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCHE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Butyrylcholinesterase deficiency 0.360814326 7 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Alzheimer's Disease 0.192458757 52 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Organophosphate poisoning 0.124734064 8 0 CTD_human_GAD
Obesity 0.124538567 9 2 BeFree_CTD_human_GAD
Paralysed 0.122367032 10 0 CTD_human_GAD
Mammary Neoplasms 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Neuroblastoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Seizures 0.120271442 4 0 BeFree_CTD_human
Glioblastoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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