BCAT1 (branched chain amino acid transaminase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCAT1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.1
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BCATc
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None
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586
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ENSG00000060982
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uc001rgd.5
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NM_005504
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HGNC:976
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCAT1（支链氨基酸转氨酶1）是一种参与支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢的关键酶，属于BCAT基因家族（包括BCAT1和BCAT2）。该家族成员均催化支链氨基酸的转氨基反应，生成相应的α-酮酸和谷氨酸，在氮代谢和能量供应中起重要作用。BCAT1主要位于胞质中，在脑、胎盘和白细胞中高表达，尤其在神经系统中参与神经递质谷氨酸的合成，影响突触传递和神经功能。BCAT1的突变可能导致支链氨基酸代谢紊乱，如枫糖尿病（MSUD），表现为神经系统损伤和发育迟缓。此外，BCAT1在多种癌症（如胶质瘤、白血病）中过表达，通过激活mTOR信号通路促进肿瘤细胞增殖和侵袭；其过表达还可能导致谷氨酸积累，引发神经兴奋毒性。相反，BCAT1表达降低会减少支链氨基酸分解，影响能量代谢和蛋白质合成，可能造成肌肉萎缩或免疫功能障碍。该基因与神经系统疾病、代谢性疾病及癌症密切相关，是潜在的治疗靶点。

This gene encodes the cytosolic form of the enzyme branched-chain amino acid transaminase. This enzyme catalyzes the reversible transamination of branched-chain alpha-keto acids to branched-chain L-amino acids essential for cell growth. Two different clinical disorders have been attributed to a defect of branched-chain amino acid transamination: hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia. As there is also a gene encoding a mitochondrial form of this enzyme, mutations in either gene may contribute to these disorders. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码的酶的支链氨基酸转氨酶的胞质形式。这种酶催化的支链α-酮酸到支链L-氨基酸为细胞生长所必需的可逆氨基转移。两个不同的临床病症已被归因于支链氨基酸氨基转移的缺陷：hypervalinemia和hyperleucine-isoleucinemia。因为还存在编码这种酶的线粒体形态的基因，在任一种基因突变可能有助于这些疾病。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对BCAT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCAT1基因的介绍

基因序列

基因序列

BCAT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCAT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11486       rs15643       rs593165       rs596765       rs665254       rs666928       rs667888       rs668707       rs675368       rs718567       rs860869       rs866357       rs866358       rs924191       rs937503       rs954199       rs954200      

基因表达

基因表达

BCAT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGGAACAATGAAGAATCTCAC
59
CTTGAACCTAGGAGGCAGAG
59
GACTGTTTCAGCCAAACCT
58
CTTCTTTGTCAAATACCGGC
57
TTCCAACTATGGAGAATGGTC
57
TCTCTTCTCTTCCATACTGGA
57
TTGGATCAAGAATGGGTCC
57
CAAGAGAAGGCTCAGTTCC
57
ATTGGATCAAGAATGGGTCC
57
AAGAGAAGGCTCAGTTCCA
58
CATTCCAACTATGGAGAATGGTC
59
TCTTCTCTTCCATACTGGATATCAG
59
ACGGAACAATGAAGAATCTCAC
59
TTGAACCTAGGAGGCAGAG
58
CGACTGTTTCAGCCAAACC
59
TTCTTTGTCAAATACCGGCAG
59
TGGATCAAGAATGGGTCCC
59
CAAGAGAAGGCTCAGTTCCA
59
AATTCGACTGTTTCAGCCA
57
TTGTCAAATACCGGCAGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCAT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
A0A087WYF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
A0A087WYF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5H2F2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5H2F2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000082
P54687 (UniProtKB)
TAS
GO:0004084
P54687 (UniProtKB)
EXP
GO:0005829
P54687 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P54687 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
P54687 (UniProtKB)
TAS
GO:0009082
P54687 (UniProtKB)
IEA
GO:0009083
P54687 (UniProtKB)
TAS
GO:0042802
P54687 (UniProtKB)
IEA
GO:0052654
P54687 (UniProtKB)
IEA
GO:0052655
P54687 (UniProtKB)
IEA
GO:0052656
P54687 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCAT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Weight Gain 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Nasopharyngeal carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Medulloblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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