BCAP31P1 (B cell receptor associated protein 31 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCAP31P1
locus group:
pseudogene
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16p11.2
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TCONS_l2_00010135
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HGNC:51323
approved reserved:
2014-10-03

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCAP31P1是一个假基因，属于BCAP31基因家族，位于人类X染色体上。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性拷贝，缺乏完整的开放阅读框或调控元件，因此不编码功能性蛋白质。BCAP31基因家族包括功能基因BCAP31（B细胞受体相关蛋白31）及其假基因BCAP31P1。BCAP31编码一种内质网膜蛋白，参与内质网相关的蛋白质质量控制、细胞凋亡调控和B细胞受体信号传导。BCAP31的功能包括在内质网中协助蛋白质折叠、转运和降解，并在细胞应激条件下参与凋亡信号的传递。BCAP31的突变与严重的神经系统疾病如X连锁智力障碍和运动障碍有关，因为这些突变会影响内质网稳态和神经元功能。由于BCAP31P1是假基因，它本身不表达功能性蛋白，因此其过表达或降低表达通常不会直接影响机体功能或其他基因。然而，假基因有时可以通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达，从而间接影响细胞过程。BCAP31P1的存在可能为研究BCAP31基因的进化、调控和功能提供线索。BCAP31基因家族的共性在于它们都起源于共同的祖先基因，并在进化过程中通过复制和分化形成功能基因和假基因。功能基因通常保留关键的蛋白质编码能力，而假基因则因积累突变而失去功能。尽管BCAP31P1不直接参与生物学过程，但它在基因组中的位置和序列特征可能对理解基因家族的演化和调控机制具有重要意义。

None

无

OMIM数据库中对BCAP31P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCAP31P1基因的介绍

基因序列

基因序列

BCAP31P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCAP31P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BCAP31P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACCAGCTCAAGAAGTGAG
58
GTTCTCTTCCTCCAACTTCAC
59
TGACCAGCTCAAGAAGTGAG
60
TTCTCTTCCTCCAACTTCACC
60
CTCAAGAAGTGAGCTGCTG
59
GCTCCTGTTCTCTTCCTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCAP31P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCAP31P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCAP31P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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