BCAP29(B细胞受体相关蛋白29)是一种内质网相关蛋白,属于BCAP基因家族,该家族还包括BCAP31。BCAP家族成员主要参与内质网中的蛋白质转运、折叠和质量控制,并在细胞凋亡和免疫调节中发挥作用。BCAP29通过与B细胞受体(BCR)复合物相互作用,参与B细胞的信号传导和免疫应答调控。它在B细胞发育和功能维持中起关键作用,影响抗原呈递和抗体产生。BCAP29的表达产物是一种跨膜蛋白,主要定位于内质网和高尔基体,参与膜蛋白的运输和分泌途径。突变或功能异常可能导致B细胞功能障碍,与某些免疫缺陷疾病或自身免疫性疾病相关,如系统性红斑狼疮(SLE)和类风湿性关节炎。BCAP29过表达可能扰乱内质网稳态,引发未折叠蛋白反应(UPR),导致细胞应激甚至凋亡,而表达降低可能削弱B细胞活化和抗体反应,增加感染风险。此外,BCAP29与BCAP31功能部分重叠,两者协同调控内质网相关降解(ERAD)途径,确保错误折叠蛋白的清除。研究还发现BCAP29在某些癌症中异常表达,可能影响肿瘤细胞的存活和转移。总体而言,BCAP29在免疫调节和蛋白质质量控制中具有多重功能,其表达水平的精确调控对维持机体稳态至关重要。
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无
BCAP29基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BCAP29基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Coronary heart disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Coronary Artery Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Osteoarthritis, Knee | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Osteoarthritis of distal interphalangeal joint | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Osteoarthritis of the hand | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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