BCAM (basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCAM
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.32
gene_family:
Blood group antigens|CD molecules|C2-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
CD239
alias name:
None
entrez id:
4059
ensembl gene id:
ENSG00000187244
ucsc gene id:
uc002ozu.5
refseq accession:
NM_005581
hgnc_id:
HGNC:6722
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BCAM（Basal Cell Adhesion Molecule）基因编码一种属于免疫球蛋白超家族的跨膜蛋白，也称为LU血型抗原或CD239。它主要表达于红细胞、上皮细胞和内皮细胞表面，通过与层粘连蛋白（laminin α5）结合参与细胞与细胞外基质的黏附，影响细胞迁移、组织发育和伤口愈合等生物学过程。BCAM在维持红细胞膜稳定性中起关键作用，其突变可能导致红细胞形态异常或溶血性贫血。此外，BCAM与镰状细胞病密切相关，其过度激活会加剧血管阻塞危象。该基因属于Lutheran（LU）血型抗原基因家族，家族成员均含有免疫球蛋白样结构域，参与细胞识别和黏附功能。BCAM过表达可能促进肿瘤细胞侵袭和转移，尤其在乳腺癌和卵巢癌中与不良预后相关；而降低表达可能影响红细胞功能或组织修复能力。研究还发现BCAM在炎症反应中调控白细胞迁移，与慢性炎症性疾病存在潜在关联。

This gene encodes Lutheran blood group glycoprotein, a member of the immunoglobulin superfamily and a receptor for the extracellular matrix protein, laminin. The protein contains five extracellular immunoglobulin domains, a single transmembrane domain, and a short C-terminal cytoplasmic tail. This protein may play a role in epithelial cell cancer and in vaso-occlusion of red blood cells in sickle cell disease. Polymorphisms in this gene define some of the antigens in the Lutheran system and also the Auberger system. Inactivating variants of this gene result in the recessive Lutheran null phenotype, Lu(a-b-), of the Lutheran blood group. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]

这个基因编码路德血型糖蛋白，免疫球蛋白超家族的成员，并在细胞外基质蛋白的受体，层粘连蛋白。该蛋白包含五个细胞外免疫球蛋白结构域，单个跨膜结构域和一个短C-末端胞质尾区。这种蛋白可能参与上皮细胞癌和在红血细胞中的镰状细胞病的血管闭塞的作用。在这个基因多态性定义一些在路德系统的抗原，也是Auberger系统。灭活该基因导致的变种在隐性路德空表型，陆（A-B-），信义血型。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2012年5月提供]

OMIM数据库中对BCAM基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCAM基因的介绍

基因序列

基因序列

BCAM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCAM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3669       rs7026       rs922387       rs936517       rs936518       rs960483       rs1135062       rs1135065       rs2927446       rs2927475       rs2927476       rs2927477       rs2927478       rs2927486       rs2965161       rs2967671       rs2967672      

基因表达

基因表达

BCAM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAAACAGCAGTGCAGTCG
59
GATAGAACTGAGCGACAGC
58
CATCTCCTGTGAAGCCTCC
60
GTAGAAGACAGCAACGACG
59
CTCATCTAACCTTGTCTCCAG
58
TGGTTACGGATTGGAGGTG
59
TGATGAGCAGGAGGAAGTG
59
CGTAATCCTCCACTCTGCA
59
GTCTGTGATGGAGGACTCTG
60
CTGGTCATGTAGCCCTCTG
60
CAAGATCACGTGGTATCGC
59
CTGGTCATGTAGCCCTCTG
60
AATGACATTGACCTGCTCTG
58
TTGATGTCTGTCTCTGTTCTC
58
AATGGTTCCTTACCGACCG
60
ATTGTGACCTGGAGCTCAG
59
CATTCCTGACTCCAAATCCA
58
GACAAGGTTAGATGAGGAGGA
59
CTCAACGTGTTTGCAAAGC
59
CGATACCACGTGATCTTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCAM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087WXM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004888
P50895 (UniProtKB)
TAS
GO:0005055
P50895 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P50895 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P50895 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P50895 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P50895 (UniProtKB)
TAS
GO:0007160
P50895 (UniProtKB)
IMP
GO:0007165
P50895 (UniProtKB)
TAS
GO:0008022
P50895 (UniProtKB)
IDA
GO:0009897
P50895 (UniProtKB)
IC
GO:0043236
P50895 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P50895 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P50895 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCAM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anemia, Sickle Cell 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Liver carcinoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Polycythemia Vera 0.001085767 4 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Idiopathic crescentic glomerulonephritis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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