BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7)
- symbol:
- BBS7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q27
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10715|BBS2L1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55212
- ensembl gene id:
- ENSG00000138686
- ucsc gene id:
- uc003ied.4
- refseq accession:
- NM_018190
- hgnc_id:
- HGNC:18758
- approved reserved:
- 2003-02-05
BBS7（Bardet-Biedl Syndrome 7）是Bardet-Biedl综合征（BBS）相关基因家族的一员，属于BBSome复合体的组成部分。BBS基因家族是一组与纤毛功能密切相关的基因，其共性在于编码的蛋白质参与纤毛的形成、维持和信号传导，影响多种细胞过程如细胞分裂、细胞迁移和感觉信号传递。BBS7编码的蛋白质与其他BBS蛋白（如BBS1、BBS2等）共同形成BBSome复合体，该复合体在纤毛膜蛋白的运输和定位中起关键作用，确保纤毛的正常功能。BBS7的生物学功能主要体现在维持纤毛结构和功能上，特别是在视网膜、肾脏和神经系统中。其表达产物参与调控纤毛内运输（IFT）过程，影响细胞对外界信号的响应。BBS7突变会导致Bardet-Biedl综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为视网膜退化、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、学习障碍和性腺发育不良等。突变可能破坏BBSome复合体的稳定性或功能，进而影响纤毛相关信号通路如Hedgehog和Wnt通路，导致多系统发育异常。BBS7过表达可能干扰BBSome复合体的正常组装或功能，影响纤毛相关蛋白的运输，导致纤毛功能障碍。而降低表达或缺失则直接破坏BBSome复合体，引发类似BBS的症状，如光感受器细胞退化（导致视力丧失）或肾脏囊肿形成。此外，BBS7表达异常还可能影响其他依赖纤毛的基因或通路，如扰乱瘦素信号传导（与肥胖相关）或破坏神经元纤毛的感官功能。BBS基因家族成员通常表现出功能冗余，但BBS7的独特作用在于其作为BBSome的核心组分，对复合体的稳定性至关重要。研究BBS7有助于理解纤毛相关疾病的机制，并为BBS等纤毛病变的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes one of eight proteins that form the BBSome complex containing BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9 and BBIP10. The BBSome complex is believed to recruit Rab8(GTP) to the primary cilium and promote ciliogenesis. The BBSome complex assembly is mediated by a complex composed of three chaperonin-like BBS proteins (BBS6, BBS10, and BBS12) and CCT/TRiC family chaperonins. Mutations in this gene are implicated in Bardet-Biedl syndrome, a genetic disorder whose symptoms include obesity, retinal degeneration, polydactyly and nephropathy; however, mutations in this gene and the BBS8 gene are thought to play a minor role and mutations in chaperonin-like BBS genes are found to be a major contributor to disease development in a multiethnic Bardet-Biedl syndrome patient population. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2014]
该基因编码八景之一的蛋白质形成含有BBS1，BBS2，BBS4，BBS5，BBS7，BBS8，BBS9和BBIP10的BBSome复杂。该BBSome复杂被认为是招募Rab8（GTP）的纤毛，促进ciliogenesis。所述BBSome复合组件由一个三伴侣蛋白样津蛋白（BBS6，BBS10和BBS12）和CCT / TRIC家庭伴侣蛋白组成复合物介导。在这种基因突变牵连巴比二氏综合征，遗传性疾病，其症状包括肥胖，视网膜变性，趾和肾病;然而，在这个基因和BBS8基因突变被认为在伴侣般的BBS基因次要的作用和突变发现的主要贡献者疾病发展的一个多种族的巴比二氏综合征的患者群。两个转录变异体的编码不同的亚型已经确定了这个基因。[由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
BBS7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BBS7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| BBSome-mediated cargo-targeting to cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.369172942 | 6 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| BARDET-BIEDL SYNDROME 7 | 0.24 | 4 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Exencephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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