BBS1 (Bardet-Biedl syndrome 1)
- symbol:
- BBS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ23590
- alias name:
- None
- entrez id:
- 582
- ensembl gene id:
- ENSG00000174483
- ucsc gene id:
- uc001oij.2
- refseq accession:
- NM_024649
- hgnc_id:
- HGNC:966
- approved reserved:
- 1994-01-28
BBS1（Bardet-Biedl syndrome 1）基因是导致巴德特-比德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的主要致病基因之一，属于BBS基因家族。该家族包含至少24个已知基因（如BBS1-24），它们编码的蛋白质大多参与纤毛结构和功能的维持，特别是初级纤毛的组装与信号传导。BBS基因家族的共性在于它们通过形成“BBSome”蛋白复合体（由BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8、BBS9等组成）调控纤毛内运输，影响细胞感知外界信号（如光、机械力、化学物质）的能力，从而参与发育、代谢和感官功能。BBS1基因位于11q13.2染色体区域，编码的蛋白质是BBSome的核心组分，协助其他成员定位到纤毛膜并介导特定蛋白的运输。其生物学功能集中在纤毛依赖性通路中，如视觉信号转导（视网膜纤毛）、脂肪代谢（脂肪细胞纤毛）和神经元发育（脑室纤毛）。BBS1突变（如常见错义突变M390R）会导致BBSome复合体组装异常，破坏纤毛功能，引发巴德特-比德尔综合征。该综合征表现为视网膜退化（致盲主因）、肥胖、多指/趾畸形、肾功能异常、学习障碍及性腺发育不良。BBS1突变占BBS病例的约20%，是最高频的致病基因。若BBS1过表达，可能干扰BBSome其他成员的平衡，导致纤毛运输紊乱，影响细胞分裂或信号传导；而表达降低则直接损害BBSome形成，模拟突变表型，如脂肪堆积（因瘦素信号受阻）或光感受器退化（因视蛋白运输缺陷）。此外，BBS1与纤毛相关疾病（如多囊肾病、神经发育障碍）存在关联，其功能异常还可能影响Hedgehog等发育关键通路。研究BBS1有助于理解纤毛疾病的机制，并为代谢异常或感官障碍提供治疗靶点。
Mutations in this gene have been observed in patients with the major form (type 1) of Bardet-Biedl syndrome. The encoded protein may play a role in eye, limb, cardiac and reproductive system development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在此基因的突变已在患者中观察到与主要形式巴比二氏综合征（类型1）。该编码PRotein可能在眼，四肢，心脏和生殖系统发育中发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BBS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BBS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| BBSome-mediated cargo-targeting to cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.369238955 | 24 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Bardet-Biedl syndrome 1 (disorder) | 0.321085767 | 7 | 4 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Obesity | 0.083181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD_MGD |
| Retinal Diseases | 0.002909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Retinal Degeneration | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autosomal recessive retinitis pigmentosa | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant Pleural Mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiovascular Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spinocerebellar Ataxia Type 5 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 4 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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