BBC3 (BCL2 binding component 3)
- symbol:
- BBC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- alias symbol:
- JFY1|PUMA
- alias name:
- p53-upregulated modulator of apopt…
- entrez id:
- 27113
- ensembl gene id:
- ENSG00000105327
- ucsc gene id:
- uc002pgf.5
- refseq accession:
- NM_014417
- hgnc_id:
- HGNC:17868
- approved reserved:
- 2002-07-22
BBC3（BCL2 Binding Component 3），也称为PUMA（p53 upregulated modulator of apoptosis），是一个重要的促凋亡基因，属于BCL-2蛋白家族中的BH3-only亚家族。该基因家族的特点是含有BH3（BCL-2 homology 3）结构域，能够通过与其他BCL-2家族成员相互作用来调控细胞凋亡。BBC3的主要功能是响应DNA损伤、缺氧或其他细胞应激信号，通过p53依赖或非依赖途径被激活，进而诱导细胞凋亡。BBC3通过与抗凋亡蛋白（如BCL-2和BCL-XL）结合，中和它们的抑制作用，并激活促凋亡蛋白BAX和BAK，导致线粒体外膜通透性增加，释放细胞色素C，最终触发 caspase 级联反应和细胞凋亡。BBC3在多种组织中广泛表达，尤其在受应激或损伤的细胞中表达显著上调。BBC3的突变或功能缺失可能导致细胞凋亡受阻，与肿瘤的发生和发展密切相关，例如在结直肠癌、淋巴瘤和肺癌中常见BBC3表达异常。此外，BBC3的缺失可能降低细胞对化疗或放疗的敏感性，影响治疗效果。相反，BBC3的过表达会强烈促进细胞凋亡，可能被用于癌症治疗策略中，例如通过药物诱导BBC3表达来增强肿瘤细胞死亡。BBC3还参与其他生理过程，如免疫调节和神经退行性疾病。在神经系统中，BBC3的异常激活可能与阿尔茨海默病或帕金森病中的神经元凋亡有关。BBC3基因家族的共性在于它们通过BH3结构域与其他BCL-2家族成员相互作用，调控线粒体凋亡途径，在维持细胞稳态和应对应激中发挥关键作用。总之，BBC3是一个重要的凋亡调控基因，其表达水平的变化直接影响细胞命运，并与多种疾病，尤其是癌症密切相关。
This gene encodes a member of the BCL-2 family of proteins. This family member belongs to the BH3-only pro-apoptotic subclass. The protein cooperates with direct activator proteins to induce mitochondrial outer membrane permeabilization and apoptosis. It can bind to anti-apoptotic Bcl-2 family members to induce mitochondrial dysfunction and caspase activation. Because of its pro-apoptotic role, this gene is a potential drug target for cancer therapy and for tissue injury. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码的BCL-2家族蛋白质的成员。这个家庭成员属于BH3-唯一促凋亡子类。该蛋白质直接激活蛋白协作以诱导线粒体外膜透化和细胞凋亡。它可以结合抗细胞凋亡Bcl-2家族成员诱导线粒体功能障碍和caspase活化。因为它的促凋亡作用，该基因是用于癌症治疗和组织损伤的潜在的药物靶标。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
BBC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BBC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4115 p53 signaling pathway [PATH:hsa04115] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 名称 |
|---|
| Activation of BH3-only proteins |
| Activation of PUMA and translocation to mitochondria |
| Apoptosis |
| BH3-only proteins associate with and inactivate anti-apoptotic BCL-2 members |
| Intrinsic Pathway for Apoptosis |
| Programmed Cell Death |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Burkitt Lymphoma | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Brain Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Esophageal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intermittent Claudication | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Colorectal Neoplasms | 0.013893193 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neuroblastoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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