BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B)
- symbol:
- BAZ2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q24.2
- gene_family:
- PHD finger proteins
- alias symbol:
- WALp4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29994
- ensembl gene id:
- ENSG00000123636
- ucsc gene id:
- uc002uao.4
- refseq accession:
- NM_001289975
- hgnc_id:
- HGNC:963
- approved reserved:
- 1999-09-06
BAZ2B（溴结构域相邻锌指蛋白2B）属于BAZ基因家族，该家族成员通常含有溴结构域和锌指结构域，参与染色质重塑和基因转录调控。BAZ2B的主要功能是通过其溴结构域识别组蛋白乙酰化修饰，从而调控基因表达，尤其在神经发育和突触可塑性中发挥重要作用。它主要作用于染色质，通过与其他蛋白质（如组蛋白去乙酰化酶复合物）相互作用来抑制或激活靶基因。BAZ2B的突变可能导致其功能异常，与神经发育障碍如智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等疾病相关。若BAZ2B过表达，可能引起基因表达失调，影响神经细胞的正常分化和功能，甚至促进某些癌症的发生；而降低表达则可能导致突触功能异常或认知缺陷。BAZ2B与家族成员BAZ2A在结构上相似，均参与表观遗传调控，但BAZ2A更多与核糖体RNA转录相关，而BAZ2B偏向神经系统的调控。研究表明，BAZ2B的表达水平变化可能影响其他神经相关基因（如BDNF、SYN1）的表达，进一步影响神经元活动和行为。总体而言，BAZ2B在神经系统中具有关键作用，其异常表达或突变可能导致多种疾病，是潜在的药物靶点。
None
无
基因本体信息
BAZ2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BAZ2B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sudden Cardiac Arrest | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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