BARX2 (BARX homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BARX2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q24.3
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
8538
ensembl gene id:
ENSG00000043039
ucsc gene id:
uc001qfc.5
refseq accession:
NM_003658
hgnc_id:
HGNC:956
approved reserved:
1998-10-19

基因染色体位置

基因染色体位置

11q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BARX2属于BARX基因家族，该家族包含BARX1和BARX2两个成员，它们编码同源盒转录因子，在胚胎发育和组织分化中起关键作用。BARX2基因位于11号染色体（11q25），其表达产物是一种DNA结合蛋白，通过调控下游靶基因的转录参与细胞增殖、分化和迁移。BARX2在多种组织中表达，尤其在神经系统、牙齿、骨骼肌和心脏发育过程中发挥重要作用。它的主要作用位点包括颅面部间充质、牙胚上皮和心肌前体细胞，通过与特定DNA序列结合调控Wnt、BMP和FGF等信号通路。BARX2突变可能导致功能丧失或获得性异常，与颅面畸形（如唇腭裂）、牙齿发育异常（如牙釉质缺陷）和先天性心脏病相关。该基因过表达会促进上皮-间充质转化（EMT），可能加速肿瘤转移，尤其在乳腺癌和结直肠癌中观察到其异常高表达；而表达降低则会导致发育缺陷，如牙齿萌出延迟、心肌细胞排列紊乱。BARX基因家族的共性在于都含有高度保守的同源盒结构域，能识别特定DNA序列，且在胚胎模式形成和器官发生中具有重叠但差异化的功能。例如BARX1更偏向于胃肠发育调控，而BARX2更多参与神经嵴衍生组织的形态发生。最新研究发现BARX2通过抑制Wnt/β-catenin通路维持干细胞稳态，其表达失调还与神经退行性疾病如阿尔茨海默病的突触可塑性损伤有关。在临床应用方面，BARX2被视为潜在的组织再生靶点，因其在牙周韧带干细胞分化中起关键作用，可能为牙齿再生治疗提供新思路。

This gene encodes a member of the homeobox transcription factor family. A highly related protein in mouse has been shown to influence cellular processes that control cell adhesion and remodeling of the actin cytoskeleton in myoblast fusion and chondrogenesis. The encoded protein may also play a role in cancer progression. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的同源框转录因子家族的一个成员。在小鼠高度相关的蛋白质已经显示影响控制在成肌细胞融合和软骨的肌动蛋白细胞骨架的细胞粘附和重塑细胞过程。所编码的蛋白质也可在癌症进展中的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BARX2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs752271       rs752450       rs871640       rs871641       rs903095       rs903096       rs958476       rs959862       rs985719       rs1032441       rs1114384       rs1353110       rs1353111       rs1353112       rs1389347       rs1493531       rs1493532      

基因表达

基因表达

BARX2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTAGGCAACTCACTTAACC
57
TCAACTTTCTCATCTCAGAGGG
59
GAAGACCTGGTATCAGAATCG
58
CCTGTCCACCTTTAAGAACC
58
TCTTAGGCAACTCACTTAACC
57
TCAACTTTCTCATCTCAGAGG
57
AGACCTGGTATCAGAATCGC
59
TCCTGTCCACCTTTAAGAACC
59
GAAGACCTGGTATCAGAATCG
58
CTGTCCACCTTTAAGAACCA
57
CCCACACCTGTAATCTCAG
57
TCCTAGCCTCAAACGATCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BARX2
ESR1
Unknown
16636675

基因本体信息

BARX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BARX2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IMP
GO:0001228
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IMP
GO:0001502
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0003682
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IBA
GO:0005667
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0014902
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IMP
GO:0007399
Q9UMQ3 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BARX2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epithelial ovarian cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Rieger syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Axenfeld-Rieger syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Rieger eye malformation sequence 0.000271442 1 0 BeFree
Recurrent tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant Mixed Mesodermal (Mullerian) Tumor 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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