BARX1 (BARX homeobox 1)
- symbol:
- BARX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q22.32
- gene_family:
- NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56033
- ensembl gene id:
- ENSG00000131668
- ucsc gene id:
- uc010mrh.4
- refseq accession:
- NM_021570
- hgnc_id:
- HGNC:955
- approved reserved:
- 2000-07-12
BARX1（BarH-like homeobox 1）是一个属于BARX基因家族的成员，该家族还包括BARX2，它们共同特点是含有同源异型盒（homeobox）结构域，这类基因在胚胎发育和组织分化中起关键调控作用，尤其在颅面部、牙齿和消化系统的形态发生中表现突出。BARX1编码的蛋白质作为转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游基因表达，其典型作用位点包括间充质组织，如颌骨、牙乳头和胃间质，参与细胞增殖、分化和组织模式形成。在牙齿发育中，BARX1决定磨牙的形成位置，若其功能缺失会导致磨牙缺失或形态异常；而在胃发育中，它调控胃窦部特异性标志物的表达。突变或表达异常可能引发先天性疾病，如牙齿发育障碍（如少牙症）或胃部畸形。研究发现BARX1在多种癌症（如胃癌、结直肠癌）中异常表达，可能通过影响WNT/β-catenin等信号通路促进肿瘤侵袭。过表达BARX1可能加速某些组织（如胃上皮）的异常增殖，甚至诱发癌前病变；而敲低表达则可能导致发育缺陷（如颅面骨骼畸形）或器官功能障碍。该基因与家族成员BARX2功能部分冗余，但BARX1更集中于颌面部和胃的发育，而BARX2在肌肉和神经系统作用更显著。整体上，BARX1通过时空特异性表达调控形态发生，其精确表达水平对维持组织稳态至关重要。
This gene encodes a member of the Bar subclass of homeobox transcription factors. Studies of the mouse and chick homolog suggest the encoded protein may play a role in developing teeth and craniofacial mesenchyme of neural crest origin. The protein may also be associated with differentiation of stomach epithelia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的同源转录因子的栏的子类的成员。鼠标和小鸡同源的研究表明，这种编码的蛋白可能参与显影的牙齿和神经嵴起源颅面间质的作用。该蛋白质也可以与胃上皮的分化有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BARX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BARX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenocarcinoma Of Esophagus | 0.240271442 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GWASCAT |
| Digestive System Disorders | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Cleft Lip | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Barrett Esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| IRIDOGONIODYSGENESIS, TYPE 2 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
