BANK1 (B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1)
- symbol:
- BANK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q24
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- BANK|FLJ20706
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55024
- ensembl gene id:
- ENSG00000153064
- ucsc gene id:
- uc003hvy.5
- refseq accession:
- NM_017935
- hgnc_id:
- HGNC:18233
- approved reserved:
- 2003-10-24
BANK1（B细胞支架蛋白含锚蛋白重复1）是一种主要在B细胞中表达的基因，属于锚蛋白重复基因家族。该基因编码的蛋白质作为支架蛋白，参与B细胞受体（BCR）信号通路的调控，对B细胞的活化、增殖和分化至关重要。BANK1蛋白通过其多个结构域（如PH结构域和锚蛋白重复序列）与其他信号分子（如Lyn、IP3R和PLCγ2）相互作用，调节钙离子信号和下游激酶活性。BANK1基因的突变或功能异常与多种自身免疫性疾病密切相关，特别是系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎（RA）。研究发现，某些单核苷酸多态性（SNP）如rs10516487和rs3733197可能通过改变BANK1的表达或功能，导致B细胞过度活化，从而促进自身抗体的产生和炎症反应。BANK1过表达可能增强B细胞信号传导，加剧自身免疫反应，而降低表达则可能削弱B细胞功能，影响免疫应答。BANK1属于锚蛋白重复基因家族，该家族成员通常含有保守的锚蛋白重复序列，介导蛋白质间相互作用，参与细胞信号转导、细胞周期调控和炎症反应等过程。BANK1的功能研究为理解自身免疫疾病的发病机制提供了重要线索，并可能成为潜在的治疗靶点。
The protein encoded by this gene is a B-cell-specific scaffold protein that functions in B-cell receptor-induced calcium mobilization from intracellular stores. This protein can also promote Lyn-mediated tyrosine phosphorylation of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors. Polymorphisms in this gene are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
由该基因编码的蛋白质是B细胞特异性支架蛋白，在B细胞受体诱导的动员从细胞内储存钙的功能。这种蛋白也可以促进1,4,5-三磷酸肌醇受体林恩介导的酪氨酸磷酸化。在这种基因多态性与易感性系统性红斑狼疮相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
BANK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BANK1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.264646467 | 16 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Crohn Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Antiphospholipid Syndrome | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Systemic Scleroderma | 0.003724241 | 5 | 2 | BeFree_GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.003181358 | 3 | 9 | BeFree_GAD |
| Diffuse Scleroderma | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Giant Cell Arteritis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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