BALR6(也称为BAL1或BAP1的关联蛋白6)是一种与BAP1(BRCA1相关蛋白1)相互作用的基因,属于BAL(BAP1-associated locus)基因家族。BAL家族基因的共同特点是它们与BAP1形成复合物,参与染色质重塑、DNA损伤修复和细胞周期调控等关键生物学过程。BAL6编码的蛋白在维持基因组稳定性中起重要作用,尤其在DNA双链断裂修复和转录调控中发挥功能。BAL6的主要作用位点包括细胞核,它与BAP1共同调节组蛋白去泛素化,影响染色质结构和基因表达。突变或功能丧失可能导致DNA修复缺陷,增加基因组不稳定性,从而与多种癌症(如间皮瘤、肾细胞癌和葡萄膜黑色素瘤)的发生相关。BAL6的过表达可能干扰正常的DNA修复机制,导致细胞周期紊乱或异常增殖;而降低表达则可能削弱DNA损伤应答,增加突变积累和肿瘤风险。此外,BAL6与BAP1的协同作用对抑制肿瘤至关重要,其功能异常可能破坏这一平衡,促进癌变。BAL家族的其他成员(如BAL1、BAL2等)也参与类似通路,共同维持细胞稳态。研究BAL6有助于理解癌症发生机制,并为靶向治疗提供潜在方向。
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BALR6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
BALR6基因的本体(GO)信息:
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