BAK1 (BCL2 antagonist/killer 1)

基因基本信息

基因基本信息

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BAK1
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1997-10-09

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BAK1（Bcl-2 homologous antagonist/killer 1）属于Bcl-2蛋白家族，这是一个调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）的关键基因家族。Bcl-2家族成员通常通过控制线粒体外膜通透性来调节细胞凋亡，分为抗凋亡蛋白（如Bcl-2、Bcl-xL）和促凋亡蛋白（如BAK1、BAX）。BAK1是一种促凋亡蛋白，主要定位于线粒体外膜，在细胞受到凋亡信号（如DNA损伤或生长因子剥夺）时被激活。激活的BAK1会形成寡聚体，导致线粒体外膜通透化，释放细胞色素c等促凋亡因子，进而激活caspase级联反应，最终引发细胞凋亡。BAK1的功能受其他Bcl-2家族成员调控，例如抗凋亡蛋白Bcl-2可与BAK1结合并抑制其活性。BAK1基因突变可能导致其功能丧失或异常激活，从而影响细胞凋亡过程。功能丧失突变可能导致细胞凋亡受阻，与癌症发生相关，因为受损细胞无法被清除；而异常激活则可能导致过度细胞死亡，与神经退行性疾病有关。BAK1过表达会增强细胞对凋亡信号的敏感性，可能导致组织损伤或发育异常；而降低表达则可能抑制凋亡，促进细胞存活，增加肿瘤风险。BAK1与BAX功能部分冗余，但BAK1在某些细胞类型中起主导作用。研究表明，BAK1在肿瘤治疗中具有潜在价值，因为恢复其功能可促进癌细胞凋亡。此外，BAK1还参与免疫调节和发育过程。Bcl-2家族蛋白的共同特点是含有BH（Bcl-2 homology）结构域，这些结构域介导成员间的相互作用，决定其对凋亡的促进或抑制作用。

The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 protein family. BCL2 family members form oligomers or heterodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. This protein localizes to mitochondria, and functions to induce apoptosis. It interacts with and accelerates the opening of the mitochondrial voltage-dependent anion channel, which leads to a loss in membrane potential and the release of cytochrome c. This protein also interacts with the tumor suppressor P53 after exposure to cell stress. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于BCL2蛋白家族。 BCL2家族成员形成低聚物或异，并作为所涉及的各种细胞活动抗或促凋亡调节剂。此蛋白质定位于线粒体，其作用是诱导细胞凋亡。它与交互和加速了线粒体电压依赖性阴离子通道，这导致在膜电位损失和细胞色素c释放的开口。这种蛋白也与接触细胞应激后肿瘤抑制基因p53相互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对BAK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BAK1基因的介绍

基因序列

基因序列

BAK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BAK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs210134       rs210135       rs210136       rs210137       rs210138       rs210139       rs210140       rs210141       rs210142       rs210143       rs210144       rs210145       rs210146       rs210147       rs210148       rs511515       rs512399      

基因表达

基因表达

BAK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
AACTCTGAGTCATAGCGTCG
60
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
GAGGTAAGGTGACCATCTCTG
60
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
GGTAAGGTGACCATCTCTGG
60
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
ACTCTGAGTCATAGCGTCG
59
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
CTCTGAGTCATAGCGTCGG
60
CTCTGCTTCTGAGGAGCAG
60
GTAAGGTGACCATCTCTGGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
WWTR1
BAK1
Activation
22470139

基因本体信息

BAK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BAK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BAK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.122909916 4 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Testicular Germ Cell Tumor 0.122638474 4 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Nerve Degeneration 0.12 1 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Platelet mean volume finding 0.12 1 1 GWASCAT
Liver Cirrhosis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Left Ventricular Hypertrophy 0.08 1 0 RGD
Intermittent Claudication 0.08 1 0 RGD
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.004734064 2 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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