BABAM2 (BRISC and BRCA1 A complex member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BABAM2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.2
gene_family:
alias symbol:
BRCC45|BRCC4
alias name:
BRCA1/BRCA2-containing complex, su…
entrez id:
9577
ensembl gene id:
ENSG00000158019
ucsc gene id:
uc002rlu.4
refseq accession:
NM_001261840
hgnc_id:
HGNC:1106
approved reserved:
1999-04-23

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BABAM2（BRISC and BRCA1 A Complex Member 2）是一个参与DNA损伤修复和细胞周期调控的基因，属于BRISC（BRCA1-A Complex）复合体成员之一。该基因编码的蛋白质与BRCA1（乳腺癌易感基因1）相互作用，共同参与维持基因组稳定性。BABAM2的主要功能是通过调控BRISC复合体的组装和活性，影响DNA双链断裂修复过程，尤其在同源重组修复（HR）中发挥重要作用。其表达产物在细胞核内发挥作用，主要位点包括DNA损伤位点和复制叉区域。当BABAM2发生突变时，可能导致DNA修复功能缺陷，增加基因组不稳定性，从而与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）的发生风险相关。研究表明，BABAM2表达降低会削弱BRISC复合体的功能，导致DNA损伤积累和细胞凋亡增加；而过表达可能干扰正常的DNA修复平衡，潜在促进肿瘤发展。BABAM2属于BRISC基因家族，该家族成员均参与调控BRISC复合体的形成和功能，共性是通过泛素化修饰（一种蛋白质标记过程）介导的信号通路来协调DNA损伤响应。这个基因还与免疫调节有关，可能通过影响炎症信号通路（如NF-κB）参与免疫反应。目前针对BABAM2的研究仍在深入，其在癌症治疗中的潜在靶点价值备受关注。需要注意的是，"BRISC"是"BRCA1-A complex"的缩写，而"同源重组修复"（homologous recombination repair）是细胞修复DNA双链断裂的重要机制。

None

无

OMIM数据库中对BABAM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对BABAM2基因的介绍

基因序列

基因序列

BABAM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BABAM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BABAM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR4A1
BABAM2
Repression
22159226

基因本体信息

BABAM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BABAM2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BABAM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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