BABAM1 (BRISC and BRCA1 A complex member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BABAM1
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
alias symbol:
FLJ20571|HSPC142|NBA1|MERIT40
alias name:
Mediator of Rap80 Interactions a...
entrez id:
29086
ensembl gene id:
ENSG00000105393
ucsc gene id:
uc002nfu.5
refseq accession:
NM_014173
hgnc_id:
HGNC:25008
approved reserved:
2007-05-03

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BABAM1（BRISC and BRCA1-A Complex Member 1）是一个参与DNA损伤修复和免疫调节的重要基因。它编码的蛋白质是BRISC复合物（BRCC36 isopeptidase complex）的组成部分，该复合物具有去泛素化酶活性，主要调控炎症反应和细胞周期进程。BABAM1通过与BRCA1（乳腺癌1号基因）相互作用，参与DNA双链断裂修复，维持基因组稳定性。该基因在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和乳腺组织中活性较高。BABAM1的功能障碍可能导致DNA修复缺陷，增加癌症风险，特别是乳腺癌和卵巢癌。突变或表达异常可能破坏BRISC复合物的组装，影响NF-κB等炎症信号通路的调控，导致自身免疫性疾病或肿瘤发生。若BABAM1过表达，可能过度抑制炎症反应，增加感染易感性；而表达降低则可能引发基因组不稳定性及异常细胞增殖。BABAM1属于BRCC36基因家族，该家族成员均含有BRCC结构域，具有调控蛋白质降解和信号转导的共性，尤其在泛素-蛋白酶体系统中起关键作用。研究表明，BABAM1还与病毒感染（如HIV）的免疫逃逸机制相关，可能通过干扰干扰素信号通路影响宿主防御。其功能多样性使其成为癌症治疗和免疫调节的潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对BABAM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BABAM1基因的介绍

基因序列

基因序列

BABAM1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

BABAM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11667618       rs11667661       rs138589842       rs149287077       rs150844346       rs184132839       rs535311898       rs543336520       rs543819912       rs557289235       rs560353215       rs565233435       rs565625308       rs8170       rs1043611       rs2004799       rs2004800      

基因表达

基因表达

BABAM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCCATATTTCTTCTTTGACG
59
CAAACATATCCTTCCAACTCATCTC
60
AGAAAGTGATTATCTGCCTGGA
59
CTTCTGGGAGACATTGAGGG
60
TGTTCCACCTTCAATCTGGA
59
GAATCGTCTGCACGTTCTC
59
TGCCCATATTTCTTCTTTGACG
59
CAAACATATCCTTCCAACTCATCTC
60
AGAAAGTGATTATCTGCCTGGA
59
CTTCTGGGAGACATTGAGGG
60
GATTGAGATGTTCGTGCGG
59
CCTTCCAGATTGAAGGTGGA
60
AGAAAGTGATTATCTGCCTGGA
59
CTTCTGGGAGACATTGAGGG
60
TGTTCCACCTTCACCTTCTC
60
GAATCGTCTGCACGTTCTC
59
TGCCCATATTTCTTCTTTGACG
59
CAAACATATCCTTCCAACTCATCTC
60
AGAAAGTGATTATCTGCCTGGA
59
CTTCTGGGAGACATTGAGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BABAM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BABAM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0045739
J3KQS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
J3KQS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
J3KQS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045739
M0QXG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0QXG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0QXG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045739
M0QYV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0QYV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0QYV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R0I0 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R0I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R0I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R0I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R193 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R193 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R193 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R193 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R2A4 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R2A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R2A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R2A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R2I2 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R2K3 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R2K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R2K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R2K3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
M0R3F4 (UniProtKB)
IDA
GO:0045739
M0R3F4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
M0R3F4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070552
M0R3F4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NWV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006302
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0006302
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0006302
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0006303
Q9NWV8 (UniProtKB)
TAS
GO:0007067
Q9NWV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0010212
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0010212
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0016568
Q9NWV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031572
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0031572
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0031572
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045739
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045739
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045739
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0051301
Q9NWV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070531
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070531
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070536
Q9NWV8 (UniProtKB)
IMP
GO:0070552
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070552
Q9NWV8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BABAM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.122638474 1 1 BeFree_CTD_human_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.120814326 5 7 BeFree_GWASCAT
Epithelial ovarian cancer 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Malignant neoplasm of ovary 0.12 1 1 GWASCAT
Breast Carcinoma 0.000814326 3 7 BeFree
Fanconi Anemia 0.000271442 1 0 BeFree
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Cancer, Familial 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2