B4GAT1 (beta-1,4-glucuronyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
B4GAT1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
IGnT|iGAT|BETA3GNTI|B3GN-T1
alias name:
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-a…
entrez id:
11041
ensembl gene id:
ENSG00000174684
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_006876
hgnc_id:
HGNC:15685
approved reserved:
2001-05-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

B4GAT1（β-1,4-葡糖醛酸转移酶1，英文全称Beta-1,4-Glucuronyltransferase 1）属于糖基转移酶家族（Glycosyltransferase family），该家族主要负责催化糖分子与蛋白质或脂类结合，形成糖基化修饰，参与细胞间通讯、免疫识别等关键生物学过程。B4GAT1的生物学功能是催化糖胺聚糖（GAGs，如硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素）合成中的关键步骤，将葡糖醛酸转移到特定的糖链受体上，这些糖链对细胞外基质结构、信号传导（如生长因子传递）和神经发育至关重要。其主要作用位点是高尔基体，在此完成糖链的组装与修饰。若B4GAT1发生功能丧失性突变，可能导致糖胺聚糖合成缺陷，引发罕见的先天性糖基化障碍（如肌肉-眼-脑病，MEB），表现为神经发育异常、肌张力低下及眼部畸形。该基因与某些神经退行性疾病和肿瘤转移也有关联，因其参与的糖链修饰影响细胞黏附与迁移。B4GAT1过表达可能通过异常糖基化促进肿瘤侵袭性，而表达降低则可能导致细胞外基质脆弱或信号通路失调。其所属的糖基转移酶家族共性为依赖核苷酸糖供体（如UDP-葡糖醛酸）催化糖基转移反应，并具有高度底物特异性。专业术语中，“糖基化”指糖分子与蛋白质/脂类的共价连接，“糖胺聚糖”是长链多糖，参与组织机械支持和信号传导。若需进一步区分，原英文术语已标注。

This gene encodes a member of the beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase family. This enzyme is a type II transmembrane protein. It is essential for the synthesis of poly-N-acetyllactosamine, a determinant for the blood group i antigen. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码的β-1,3-N乙酰葡糖家族的一个成员。这种酶是II型跨膜蛋白。它是聚-N-乙酰基乳糖胺，为对血液i组抗原决定因素的合成是必不可少的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对B4GAT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对B4GAT1基因的介绍

基因序列

基因序列

B4GAT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

B4GAT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1044139       rs1190624       rs1190625       rs2298467       rs3741369       rs4930355       rs10791869       rs10896111       rs10896112       rs10896113       rs11227464       rs11227465       rs11537930       rs11537992       rs11600373       rs34194821       rs34372894      

基因表达

基因表达

B4GAT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCAACCGAATCAGCCAG
59
GAAACCTTCGTTCAGGACC
59
CTTCAACCGAATCAGCCAG
59
AAACCTTCGTTCAGGACCT
59
CTTCAACCGAATCAGCCAG
59
AACCTTCGTTCAGGACCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

B4GAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

B4GAT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
O43505 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0007411
O43505 (UniProtKB)
IEA
GO:0008532
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
O43505 (UniProtKB)
TAS
GO:0015020
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0015020
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0018146
O43505 (UniProtKB)
TAS
GO:0030173
O43505 (UniProtKB)
NAS
GO:0030311
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0035269
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0035269
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
O43505 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0030311
O43505 (UniProtKB)
IDA
GO:0030311
O43505 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 B4GAT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 0.240271442 1 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 13 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Congenital muscular dystrophy (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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