B3GNT2 (UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
B3GNT2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p15
gene_family:
Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
B3GNT-2|BETA3GNT|B3GN-T2|B3GN-T1
alias name:
None
entrez id:
10678
ensembl gene id:
ENSG00000170340
ucsc gene id:
uc002sbs.4
refseq accession:
NM_006577
hgnc_id:
HGNC:15629
approved reserved:
2001-05-14

基因染色体位置

基因染色体位置

2p15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

B3GNT2（β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶2）属于糖基转移酶家族中的β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（β3GnT）家族，该家族成员通过催化糖链延伸参与糖蛋白和糖脂的合成，特别是在多聚乳糖胺（poly-N-acetyllactosamine）结构的形成中起关键作用。B3GNT2的生物学功能主要与细胞表面糖基化修饰相关，其表达产物通过将N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc）以β-1,3键连接到糖链末端，影响细胞黏附、信号传导和免疫识别等过程。该基因的作用位点集中在高尔基体，参与糖复合物的后期加工。突变可能导致糖基化异常，与肿瘤转移、炎症性疾病（如溃疡性结肠炎）和神经系统发育障碍（如智力残疾）相关。例如，B3GNT2过表达可促进肿瘤细胞迁移和侵袭，这与某些癌症（如结直肠癌和乳腺癌）的恶性进展有关，因其能增加细胞表面糖链结构（如LewisX抗原）的表达；而敲低表达则可能抑制肿瘤转移，但可能影响正常组织的糖基化稳态。β3GnT家族共性在于均含有保守的DXD基序（酶活性关键结构），并参与调控糖链分支和长度。若B3GNT2表达异常，可能干扰其他糖基转移酶（如FUT8）的功能，导致整体糖基化模式紊乱。目前该基因的中文译名“β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶2”为直译，尚无更简洁术语。

This gene encodes a member of the beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase family. This enzyme is a type II transmembrane protein. It prefers the substrate of lacto-N-neotetraose, and is involved in the biosynthesis of poly-N-acetyllactosamine chains. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码的β-1,3-N乙酰葡糖家族的一个成员。这种酶是II型跨膜蛋白。它更乳-N-新四糖的基材，并且涉及聚-N-乙酰基乳糖胺链的生物合成。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对B3GNT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对B3GNT2基因的介绍

基因序列

基因序列

B3GNT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

B3GNT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1008724       rs1008725       rs1136151       rs1562745       rs1562746       rs1562747       rs2100227       rs3811616       rs4671416       rs4671417       rs4672480       rs4672482       rs6714411       rs6724002       rs6744167       rs6759249       rs7559161      

基因表达

基因表达

B3GNT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCGGACAAGATATGAGAAATGAG
59
TTCCAGAACTTCTCTTTGGGT
59
GTTTATCCGAGCAGAACCTG
59
GTCCAACACTCATTTCTCATATCTC
60
CCGGACAAGATATGAGAAATGAG
59
TCCAGAACTTCTCTTTGGGT
59
TTTATCCGAGCAGAACCTGG
60
GTCCAACACTCATTTCTCATATCTC
60
CGGACAAGATATGAGAAATGAGTG
60
TTCCAGAACTTCTCTTTGGGT
59
TTATCCGAGCAGAACCTGG
59
GTCCAACACTCATTTCTCATATCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

B3GNT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

B3GNT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
Q9NY97 (UniProtKB)
IEA
GO:0007608
Q9NY97 (UniProtKB)
IEA
GO:0008499
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0008532
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0008532
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9NY97 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0018146
Q9NY97 (UniProtKB)
TAS
GO:0030311
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0030311
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0030311
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9NY97 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 B3GNT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.123181358 3 12 BeFree_CTD_human_GAD
Graves Disease 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Ankylosing spondylitis 0.004734064 2 1 GAD
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Crohn Disease 0.002367032 1 1 GAD
Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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