B3GAT2 (beta-1,3-glucuronyltransferase 2)
- symbol:
- B3GAT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q13
- gene_family:
- Beta-1,3-glucuronyltransferases
- alias symbol:
- GlcAT-S
- alias name:
- glucuronosyltransferase S|galactos…
- entrez id:
- 135152
- ensembl gene id:
- ENSG00000112309
- ucsc gene id:
- uc003pfv.4
- refseq accession:
- NM_080742
- hgnc_id:
- HGNC:922
- approved reserved:
- 2000-01-07
B3GAT2（β-1,3-葡糖醛酸转移酶2）属于B3GAT基因家族，该家族成员编码的酶参与糖胺聚糖（GAG）的生物合成，特别是硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素等细胞外基质成分的修饰。B3GAT2的主要功能是在糖胺聚糖链的还原端添加葡糖醛酸，这一步骤对GAG的结构和功能至关重要。B3GAT2在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。B3GAT2的突变可能导致糖胺聚糖合成异常，进而影响细胞信号传导、细胞粘附和发育过程。已有研究表明，B3GAT2的异常表达可能与某些神经系统疾病和免疫系统疾病相关。当B3GAT2过表达时，可能导致糖胺聚糖的过度修饰，影响细胞外基质的结构和功能，进而干扰细胞间的通讯和组织发育。相反，B3GAT2表达降低可能导致糖胺聚糖合成不足，影响细胞粘附和迁移，可能导致发育缺陷或免疫功能异常。B3GAT基因家族的共性在于它们都编码参与糖胺聚糖合成的糖基转移酶，这些酶在细胞外基质的形成和功能中起关键作用。B3GAT2与其他家族成员（如B3GAT1和B3GAT3）在功能上有部分重叠，但各自的组织分布和底物特异性可能不同。了解B3GAT2的功能和调控机制对于研究相关疾病的发病机制和开发潜在的治疗策略具有重要意义。
The product of this gene is a transmembrane protein belonging to the glucuronyltransferase family, and catalyzes the transfer of a beta-1,3 linked glucuronic acid to a terminal galactose in different glycoproteins or glycolipids containing a Gal-beta-1-4GlcNAc or Gal-beta-1-3GlcNAc residue. The encoded protein is involved in the synthesis of the human natural killer-1 (HNK-1) carbohydrate epitope, a sulfated trisaccharide implicated in cellular migration and adhesion in the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物是属于glucuronyltransferase家族的跨膜蛋白，和催化的β-1,3联葡萄糖醛酸在含有半乳糖基-β-1-不同的糖蛋白或糖脂的转移到一个末端半乳糖4GlcNAc或半乳糖-β-1-3GlcNAc残留。所编码的蛋白质是参与人天然杀伤-1（-HNK-1）的碳水化合物表位，硫酸化三糖在神经系统中的细胞迁移和粘附牵连的合成。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
B3GAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
B3GAT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 514 Other types of O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00514] |
| 名称 |
|---|
| A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Anemia, Sickle Cell | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
