B3GAT1 (beta-1,3-glucuronyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
B3GAT1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q25
gene_family:
Beta-1,3-glucuronyltransferases|CD molecules
alias symbol:
GlcAT-P|HNK-1|NK-1
alias name:
galactosylgalactosylxylosylprotein…
entrez id:
27087
ensembl gene id:
ENSG00000109956
ucsc gene id:
uc001qhq.4
refseq accession:
NM_018644
hgnc_id:
HGNC:921
approved reserved:
2000-01-07

基因染色体位置

基因染色体位置

11q25
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

B3GAT1（β-1,3-葡糖醛酸转移酶1）是一种编码糖基转移酶的基因，属于B3GAT基因家族。该家族成员的主要共性是参与糖胺聚糖（GAGs）的生物合成，特别是硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素等多糖链的延伸过程。B3GAT1的产物在细胞表面和细胞外基质中发挥关键作用，通过催化葡糖醛酸与半乳糖之间的β-1,3键形成，影响细胞黏附、信号传导和组织发育。该基因的主要作用位点包括神经系统、结缔组织和免疫系统，尤其在神经发育中至关重要。B3GAT1突变可能导致功能丧失，与多种疾病相关，例如常染色体隐性遗传病“关节弯曲-肾功能障碍-胆汁淤积综合征”（ARC综合征），表现为严重的神经肌肉异常、肾功能障碍和胆汁淤积。此外，B3GAT1表达异常还与肿瘤转移和炎症性疾病有关，因其参与调控细胞迁移和免疫应答。若B3GAT1过表达，可能增强细胞外基质的稳定性，但过度糖基化可能干扰正常细胞信号通路；而表达降低则会导致GAG合成缺陷，影响组织修复和胚胎发育。该基因与B3GAT2和B3GAT3等家族成员共享相似的酶活性和底物特异性，但各自在不同组织中表达水平不同，体现了功能冗余与特异性并存的特点。研究B3GAT1有助于理解先天性代谢异常和癌症微环境调控机制。

The protein encoded by this gene is a member of the glucuronyltransferase gene family. These enzymes exhibit strict acceptor specificity, recognizing nonreducing terminal sugars and their anomeric linkages. This gene product functions as the key enzyme in a glucuronyl transfer reaction during the biosynthesis of the carbohydrate epitope HNK-1 (human natural killer-1, also known as CD57 and LEU7). Alternate transcriptional splice variants have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是glucuronyltransferase基因家族的一个成员。这些酶具有严格的受体特异性识别非还原端糖及其异头的联系。该基因产物的功能的核心-1 -HNK-1（人天然杀伤-1，也被称为CD57和LEU7）的生物合成过程中的葡糖醛酸转移反应的关键酶。备用转录剪接变体已被表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

B3GAT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs729687       rs746430       rs746431       rs877456       rs877457       rs878987       rs893950       rs893951       rs893952       rs893953       rs1045721       rs1078938       rs1440483       rs1866767       rs1866768       rs1866769       rs2076801      

基因表达

基因表达

B3GAT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACATCCTAGCGATCGTCC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
CAACTGCACCAAGATCCTG
59
CATCCTGAGGCTCAGATCTC
60
GACATCCTAGCGATCGTCC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
GACATCCTAGCGATCGTCC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
GACATCCTAGCGATCGTCC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
CATCCTAGCGATCGTCCTC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
CATCCTAGCGATCGTCCTC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
CAACTGCACCAAGATCCTG
59
ATCCTGAGGCTCAGATCTC
58
CATCCTAGCGATCGTCCTC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59
CATCCTAGCGATCGTCCTC
60
TGCCCTCATCCTTATGTACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

B3GAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

B3GAT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q9P2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
Q9P2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q9P2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015018
Q9P2W7 (UniProtKB)
IBA
GO:0015018
Q9P2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9P2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030203
Q9P2W7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030204
Q9P2W7 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9P2W7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050650
Q9P2W7 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 B3GAT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.12 1 0 CTD_human
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Schizophrenia 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
HIV Infections 0.003528744 13 0 BeFree
melanoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Psychotic Disorders 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Neuroendocrine Tumors 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Tuberculosis 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2