B3GALT5 (beta-1,3-galactosyltransferase 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
B3GALT5
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.2
gene_family:
Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
beta3Gal-T5|B3GalT-V|GLCT5|B3T5
alias name:
homolog of C. elegans Bt toxin res…
entrez id:
10317
ensembl gene id:
ENSG00000183778
ucsc gene id:
uc002yyb.3
refseq accession:
NM_033170
hgnc_id:
HGNC:920
approved reserved:
1999-06-09

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

B3GALT5（β-1,3-半乳糖基转移酶5）是一种糖基转移酶，属于β-1,3-半乳糖基转移酶基因家族（B3GALT家族）。该家族的主要功能是通过催化半乳糖残基的转移，参与糖蛋白和糖脂的合成，特别是在聚乳糖胺（poly-N-acetyllactosamine）链的延伸中起关键作用。B3GALT5的生物学功能主要体现在细胞表面糖复合物的修饰上，这些糖复合物在细胞间识别、信号传导和免疫反应中发挥重要作用。B3GALT5的主要作用位点是高尔基体，它在那里催化半乳糖从UDP-半乳糖转移到N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）上，形成β-1,3-糖苷键。这种修饰对于某些血型抗原（如SSEA-3和SSEA-4）的形成至关重要，这些抗原在胚胎发育和干细胞生物学中具有重要作用。B3GALT5的突变可能导致其功能丧失或异常，进而影响糖基化过程。例如，某些突变与先天性糖基化障碍（CDG）相关，这类疾病通常表现为神经系统异常、发育迟缓和多系统功能障碍。此外，B3GALT5的表达异常还与某些癌症（如神经母细胞瘤和乳腺癌）的发生和发展有关，可能通过改变细胞表面糖链结构来影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。当B3GALT5过表达时，可能会增加特定糖链结构的合成，从而增强某些细胞粘附分子的功能，促进肿瘤转移或炎症反应。相反，降低B3GALT5表达可能导致糖链结构缺陷，影响细胞间通讯和免疫应答，甚至引发发育异常。B3GALT5与其他B3GALT家族成员（如B3GALT1和B3GALT2）具有相似的催化机制，但它们在底物特异性和组织分布上有所不同。B3GALT家族成员的共性在于它们都参与β-1,3-半乳糖基化反应，但在不同的生物学过程中发挥独特作用。总之，B3GALT5在糖生物学中扮演重要角色，其表达水平和功能状态对机体健康和疾病发展具有深远影响。

This gene encodes a member of a family of membrane-bound glycoproteins. The encoded protein may synthesize type 1 Lewis antigens, which are elevated in gastrointestinal and pancreatic cancers. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基因编码一个家族的膜结合糖蛋白中的一员。所编码的蛋白质可以合成式1的路易斯抗原，其在胃肠道和胰腺癌升高。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

B3GALT5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs365634       rs474656       rs671324       rs71330375       rs71330376       rs73360118       rs74789072       rs74985751       rs75427946       rs77926611       rs79468834       rs79938720       rs111441453       rs112101733       rs112219111       rs113833591       rs113876108      

基因表达

基因表达

B3GALT5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTAAATCCTCTTCCAGTAAATCC
59
GGAGGAGGTCTTATAGGTAAATGG
60
CGTGATTCCTGTCAGAATCAC
59
CTCATCTTCGGGAAAGCCA
59
GTGTTTGGAGTGATTCCTGTC
59
CTCATCTTCGGGAAAGCCA
59
CTAGTAAGAAAGTGATTCCTGTCAG
59
TCTCATCTTCGGGAAAGCC
59
GTTTGGAGATGGCTTTCCC
58
CCGTCTTTCTTGTAAACAAAGG
58
GTGATTCCTGTCAGAATCACC
58
TCTCATCTTCGGGAAAGCC
59
GTTTGGAGTGATTCCTGTCAG
59
TCTCATCTTCGGGAAAGCC
59
GCTAGTAAGAAAGTGATTCCTGTC
59
CTCATCTTCGGGAAAGCCA
59
GGAGAGCAGCAATCAAGAC
58
CCACTCTGAATGTCTCCTG
57
TGTTTGGAGATGGCTTTCC
58
CAAAGGACTGTTCTTTGAAAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

B3GALT5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

B3GALT5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
A0A0A0MS93 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
A0A0A0MS93 (UniProtKB)
IEA
GO:0008378
A0A0A0MS93 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MS93 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9Y2C3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9Y2C3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y2C3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006486
Q9Y2C3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008499
Q9Y2C3 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9Y2C3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 B3GALT5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Bipolar Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Pancreatic carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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