B3GALNT1 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group))
- symbol:
- B3GALNT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q26.1
- gene_family:
- Beta 3-glycosyltransferases|Blood group antigens
- alias symbol:
- beta3Gal-T3|galT3|GLOB|B3GALANT1
- alias name:
- globoside synthase|P antigen synth…
- entrez id:
- 8706
- ensembl gene id:
- ENSG00000169255
- ucsc gene id:
- uc003fdz.4
- refseq accession:
- NM_033167
- hgnc_id:
- HGNC:918
- approved reserved:
- 1998-12-01
B3GALNT1（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶1）是一种糖基转移酶，属于CAZy（碳水化合物活性酶）数据库中的GT31基因家族。该基因家族主要参与糖蛋白和糖脂的生物合成，通过催化糖链的延伸和修饰来影响细胞表面的糖基化模式。B3GALNT1的生物学功能集中在催化N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）以β-1,3键连接到糖蛋白或糖脂的末端结构上，这一过程对多种生物学功能至关重要，包括细胞间识别、信号传导和免疫应答。B3GALNT1在多个组织中表达，尤其在神经系统和肌肉组织中表达较高。该基因的突变与先天性肌营养不良症（MDDGA11）和Walker-Warburg综合征等疾病相关，这些疾病通常表现为严重的肌肉无力和神经系统发育异常。突变可能导致酶活性丧失或降低，进而影响糖蛋白的正确糖基化，破坏细胞外基质的稳定性或细胞间通讯。B3GALNT1的过表达可能干扰正常的糖基化过程，导致异常的细胞表面糖链结构，可能影响细胞黏附或信号转导途径，甚至与某些癌症的进展相关。相反，降低表达或功能缺失可能引发糖基化缺陷，影响肌肉和神经组织的发育与功能。B3GALNT1与其他糖基转移酶如B3GALNT2有功能上的相似性，但底物特异性不同，共同参与复杂的糖链合成网络。研究B3GALNT1不仅有助于理解糖基化在疾病中的作用，还可能为相关遗传病的治疗提供靶点。
This gene is a member of the beta-1,3-galactosyltransferase (beta3GalT) gene family. This family encodes type II membrane-bound glycoproteins with diverse enzymatic functions using different donor substrates (UDP-galactose and UDP-N-acetylglucosamine) and different acceptor sugars (N-acetylglucosamine, galactose, N-acetylgalactosamine). The beta3GalT genes are distantly related to the Drosophila Brainiac gene and have the protein coding sequence contained in a single exon. The beta3GalT proteins also contain conserved sequences not found in the beta4GalT or alpha3GalT proteins. The carbohydrate chains synthesized by these enzymes are designated as type 1, whereas beta4GalT enzymes synthesize type 2 carbohydrate chains. The ratio of type 1:type 2 chains changes during embryogenesis. By sequence similarity, the beta3GalT genes fall into at least two groups: beta3GalT4 and 4 other beta3GalT genes (beta3GalT1-3, beta3GalT5). The encoded protein of this gene does not use N-acetylglucosamine as an acceptor sugar at all. Multiple transcript variants that are alternatively spliced in the 5' UTR have been described; they all encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是β-内1,3-半乳糖转移酶（beta3GalT）基因家族的一个成员。这个家族编码类型与不同的酶功能使用不同的供体底物（UDP-半乳糖和UDP-N-乙酰葡糖胺）和不同的受体糖（N-乙酰葡糖胺，半乳糖，N-乙酰半乳糖胺）第二膜结合糖蛋白。的beta3GalT基因远亲果蝇智囊团基因和具有包含在一个单一的外显子的蛋白编码序列。该beta3GalT蛋白也包含在beta4GalT或alpha3GalT蛋白质没有发现保守序列。由这些酶合成的糖链被指定为类型1，而beta4GalT酶合成的2型糖链。类型1的比例：A型胚胎发生期间2链的变化。通过序列相似性，所述beta3GalT基因落入至少两组：beta3GalT4和4等beta3GalT基因（beta3GalT1-3，beta3GalT5）。该基因编码的蛋白质不使用N-乙酰氨基葡糖作为受体的糖都没有。了在5‘端非编码区剪接多个转录变体已经描述;它们都编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
B3GALNT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
B3GALNT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood group p phenotype (finding) | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Parvovirus B19 (disease) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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