AWAT2 (acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 2)
- symbol:
- AWAT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MFAT
- alias name:
- multifunctional O-acyltransferase
- entrez id:
- 158835
- ensembl gene id:
- ENSG00000147160
- ucsc gene id:
- uc004dxt.1
- refseq accession:
- NM_001002254
- hgnc_id:
- HGNC:23251
- approved reserved:
- 2004-05-28
AWAT2（Acyl-CoA Wax Alcohol Acyltransferase 2）是一种编码酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶的基因，属于DGAT（二酰基甘油酰基转移酶）基因家族。该基因主要在皮肤和皮脂腺中表达，负责催化蜡酯的合成，这是皮脂的重要组成部分。蜡酯在皮肤屏障功能中起关键作用，帮助维持皮肤水分并防止外界有害物质侵入。AWAT2通过将长链脂肪醇与脂肪酸结合形成蜡酯，参与皮脂的生成和分泌。该基因的突变可能导致蜡酯合成异常，进而影响皮肤屏障功能，与某些皮肤疾病如鱼鳞病或特应性皮炎有关。如果AWAT2过表达，可能导致皮脂分泌过多，增加痤疮或脂溢性皮炎的风险；而降低表达则可能导致皮肤干燥、屏障功能受损，增加皮肤感染或炎症的可能性。AWAT2属于DGAT基因家族，该家族成员主要参与甘油三酯和蜡酯的合成，在脂质代谢和能量储存中发挥重要作用。DGAT家族基因通常具有相似的酶活性，能够催化酰基转移反应，但各自具有特定的底物偏好和组织分布。AWAT2与其他家族成员如DGAT1和DGAT2在功能上有部分重叠，但更专一于蜡酯合成。研究表明，AWAT2的表达可能受到激素（如雄激素）和营养状态的调节，其活性变化可能影响整体皮肤健康。由于其在皮脂形成中的关键作用，AWAT2被认为是治疗某些皮肤疾病的潜在靶点。
This gene encodes an enzyme belonging to the diacylglycerol acyltransferase family. This enzyme produces wax esters by the esterification of long chain (or wax) alcohols with acyl-CoA-derived fatty acids. It functions in lipid metabolism in the skin, mostly in undifferentiated peripheral sebocytes. This enzyme may also have acyl-CoA:retinol acyltransferase activities, where it catalyzes the synthesis of diacylglycerols and retinyl esters. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码属于二酰基甘油酰基转移酶家族的酶。这种酶由长链（或蜡）与酰基-CoA衍生的脂肪酸的醇的酯化产生蜡酯。它的功能中脂质代谢的皮肤，主要是未分化皮脂腺细胞周围。这种酶也可具有酰基-CoA：视黄醇酰基转移酶的活动，在那里它催化二酰基甘油和视黄基酯的合成。 [由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
AWAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AWAT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 4977 Vitamin digestion and absorption [PATH:hsa04977] |
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