AVL9 (AVL9 cell migration associated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AVL9
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
23080
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ENSG00000105778
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uc003tcv.2
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NM_015060
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HGNC:28994
approved reserved:
2006-02-13

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AVL9（ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 9）是一个编码蛋白质的基因，属于AVL9基因家族。该家族成员通常包含多个功能结构域，如SH3结构域、锚蛋白重复序列（ankyrin repeat）和PH结构域（pleckstrin homology domain），这些结构域在蛋白质相互作用、信号传导和细胞骨架调控中发挥重要作用。AVL9基因编码的蛋白质被认为参与细胞膜运输、囊泡形成和细胞极性建立等过程，尤其在神经元和上皮细胞中具有重要功能。AVL9蛋白通过与ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）相互作用，调控小G蛋白Arf的活性，从而影响膜运输和细胞骨架重组。AVL9的突变或表达异常可能与某些神经系统疾病或癌症相关，例如有研究表明AVL9在胶质母细胞瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞的侵袭和迁移能力。当AVL9过表达时，可能干扰正常的膜运输过程，导致细胞极性紊乱或信号传导异常；而降低表达则可能影响囊泡运输效率，进而损害神经元功能或上皮细胞的屏障作用。AVL9基因家族的其他成员（如AVL8和AVL6）也具有类似的结构域和功能，共同参与细胞内膜运输和信号网络的调控。目前对AVL9的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制和潜在治疗价值有待进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对AVL9基因的介绍     Wikipedia数据库中对AVL9基因的介绍

基因序列

基因序列

AVL9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AVL9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs702830       rs702831       rs764483       rs787212       rs787213       rs787214       rs787215       rs787216       rs787217       rs787218       rs787219       rs787220       rs787221       rs787222       rs896137       rs921409       rs1004090      

基因表达

基因表达

AVL9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGTTCTCACATTCTGTTCAG
58
GTTTGTACAACATTCCGGCT
59
GATTTCACCACAAGAAGGGC
60
ATCCCATCAGCTCTGAAGC
60
TGGGAAATACATTGGCCAC
58
GAACTTCAGCAGCTGAGAG
58
CGTCATGGTCACAACTAGC
58
AAGCTCCTCCAACTGACTG
59
AAGTAAGGCAAGCAGATATCAC
58
GTAAACCATACAGAGGCAGC
58
TAAGGCAAGCAGATATCACCA
59
GAAGTAAACCATACAGAGGCAG
58
GTCATGGTCACAACTAGCC
58
AAGCTCCTCCAACTGACTG
59
AGGTTCTCACATTCTGTTCAG
58
GTTTGTACAACATTCCGGC
57
ATTTCACCACAAGAAGGGC
58
ATCCCATCAGCTCTGAAGC
60
TTGGGAAATACATTGGCCAC
58
AACTTCAGCAGCTGAGAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AVL9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AVL9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
Q8NBF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q8NBF6 (UniProtKB)
IDA
GO:0055037
Q8NBF6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AVL9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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