AVEN (apoptosis and caspase activation inhibitor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AVEN
locus group:
protein-coding gene
location:
15q14
gene_family:
alias symbol:
PDCD12
alias name:
cell death regulator aven|programm…
entrez id:
57099
ensembl gene id:
ENSG00000169857
ucsc gene id:
uc001zhj.4
refseq accession:
NM_020371
hgnc_id:
HGNC:13509
approved reserved:
2002-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

15q14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AVEN（Apoptosis and Caspase Activation Inhibitor）是一个参与调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）的基因，其表达产物AVEN蛋白通过与凋亡相关蛋白APAF-1（Apoptotic Protease-Activating Factor-1）结合，抑制caspase-9（一种关键凋亡蛋白酶）的激活，从而阻断线粒体途径的细胞凋亡。AVEN的主要作用位点是线粒体和细胞质，其功能特点是作为抗凋亡因子维持细胞存活，尤其在造血系统和神经系统发育中起重要作用。若AVEN发生功能丧失性突变，可能导致细胞凋亡过度激活，与某些神经退行性疾病或造血功能障碍相关；而功能获得性突变可能因抑制凋亡过度，与癌症（如白血病）的发生有关。AVEN属于凋亡抑制蛋白家族（IAP-like proteins），该家族成员通常通过直接结合caspases或凋亡信号分子来阻断凋亡通路。当AVEN过表达时，会增强细胞抗凋亡能力，可能导致肿瘤细胞耐药性，同时可能干扰其他凋亡相关基因（如BCL-2家族）的平衡；若其表达降低，则会使细胞对凋亡信号更敏感，可能加剧组织损伤或增强化疗药物的效果。目前研究还发现AVEN在DNA损伤应答中起作用，其异常表达可能影响基因组稳定性。需注意"AVEN"的中文译名尚未完全统一，部分文献保留英文原名。

None

无

OMIM数据库中对AVEN基因的介绍     Wikipedia数据库中对AVEN基因的介绍

基因序列

基因序列

AVEN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AVEN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15510       rs22824       rs471977       rs472360       rs472605       rs472679       rs473670       rs475581       rs476121       rs476814       rs477192       rs478125       rs480372       rs480616       rs481021       rs481391       rs483279      

基因表达

基因表达

AVEN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTTATTGGTTCGAGCCCT
59
GAACTGTACCCTGGACCAG
59
AGTTATTGGTTCGAGCCCT
59
TATAGGTGCATCTGGACCAG
59
GCACAACCTATTATGTAGTGCT
59
CAGTTGAATCATCCAAGTGTAGG
60
CAACCTATTATGTAGTGCTCAGTG
59
TTCCAGTTGAATCATCCAAGTG
59
GAACTGGTCCAGGGTACAG
59
CATCCCTAATCCCTTGCCA
59
GAGTTATTGGTTCGAGCCC
58
ATAGGTGCATCTGGACCAG
59
AGTTATTGGTTCGAGCCCT
59
ATAGGTGCATCTGGACCAG
59
GTCCAAGAGGAAGAAGTTTGTG
60
TTTGGAGGTACTTGGTTGCT
60
GCACAACCTATTATGTAGTGCTC
60
CAGTTGAATCATCCAAGTGTAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AVEN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AVEN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9NQS1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQS1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q9NQS1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q9NQS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0012505
Q9NQS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9NQS1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043066
Q9NQS1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AVEN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Mesothelioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatitis, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Pancreatitis, Alcoholic 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Keloid 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.000271442 1 0 BeFree
Hematopoietic Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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