AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2)
- symbol:
- AUTS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0442|FBRSL2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26053
- ensembl gene id:
- ENSG00000158321
- ucsc gene id:
- uc003tvw.5
- refseq accession:
- NM_001127231
- hgnc_id:
- HGNC:14262
- approved reserved:
- 2002-11-20
AUTS2（英文全称：UTS2 regulator of GLI3）是一个位于人类7号染色体上的基因，其编码的蛋白质在神经发育和认知功能中发挥重要作用。该基因的表达产物主要参与调控转录因子GLI3的活性，从而影响Hedgehog信号通路（一种控制胚胎发育和细胞分化的关键通路）。AUTS2在胎儿大脑皮层、海马体和小脑中高表达，提示其与神经系统发育密切相关。研究发现，AUTS2基因的突变或缺失可能导致自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍、发育迟缓等神经发育性疾病。某些突变会影响该基因的RNA剪接（基因转录后修饰过程）或导致蛋白质功能丧失，进而干扰神经细胞的正常分化和迁移。AUTS2属于一个较小的基因家族，但目前尚未有明确的家族命名，其独特之处在于同时具有核内转录调控和胞质功能。当AUTS2过表达时，可能通过异常激活下游靶基因导致神经发育失衡；而表达降低则可能引起神经元连接异常或突触可塑性（神经元适应环境变化的能力）受损。该基因还与酒精代谢易感性相关，其多态性（基因序列的自然变异）可能影响个体对酒精的依赖倾向。最新研究还发现AUTS2通过调控其他神经相关基因如FOXP2（语言发育相关基因）的表达，间接影响高级认知功能。在癌症中，AUTS2异常表达与某些白血病和实体瘤的进展相关，但其具体机制仍需进一步研究。
This gene has been implicated in neurodevelopment and as a candidate gene for numerous neurological disorders, including autism spectrum disorders, intellectual disability, and developmental delay. Mutations in this gene have also been associated with non-neurological disorders, such as acute lymphoblastic leukemia, aging of the skin, early-onset androgenetic alopecia, and certain cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2014]
该基因有牵连的神经发育和作为候选基因为许多神经系统疾病，包括自闭症谱系障碍，智力障碍，发育迟缓。在这个基因的突变也已与非神经障碍，如急性淋巴细胞性白血病相关，老化的皮肤，早发性雄激素性脱发，和某些癌症。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
AUTS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AUTS2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 26 | 0.2 | 0 | 0 | MGD_ORPHANET |
| Epilepsy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Motion Sickness | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Autistic Disorder | 0.005081451 | 11 | 1 | BeFree_GAD |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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