AURKC(Aurora Kinase C)属于Aurora激酶家族,该家族包括AURKA、AURKB和AURKC三个成员,主要参与细胞有丝分裂的调控,特别是染色体分离和纺锤体形成等关键过程。AURKC主要在减数分裂中发挥作用,尤其在精子发生过程中表达较高,对精子的正常形成至关重要。AURKC的生物学功能依赖于其激酶活性,通过磷酸化下游靶蛋白(如组蛋白H3和INCENP)来调节染色体的正确排列和分离。若AURKC发生突变,可能导致减数分裂异常,引发非整倍体(染色体数目异常)或精子发生障碍,进而导致男性不育。此外,AURKC的异常表达与某些癌症(如睾丸癌和白血病)相关,可能通过干扰细胞周期促进肿瘤发展。AURKC过表达可能破坏染色体稳定性,增加基因组不稳定性,从而诱发肿瘤;而表达降低则可能导致减数分裂缺陷,影响生殖功能。Aurora激酶家族的共性在于它们均含有高度保守的激酶结构域,参与细胞周期调控,并在有丝分裂和减数分裂中发挥核心作用。该家族成员的功能异常通常与染色体不稳定性和癌症密切相关。专业术语解释:减数分裂(meiosis)是生殖细胞特有的分裂方式,染色体数目减半;非整倍体(aneuploidy)指细胞中染色体数目异常;激酶(kinase)是一类催化磷酸化反应的酶,可调节蛋白质功能。目前AURKC的中文译名“极光激酶C”较为通用,但部分文献也使用“ Aurora激酶C”(原英文:Aurora Kinase C)。
This gene encodes a member of the Aurora subfamily of serine/threonine protein kinases. The encoded protein is a chromosomal passenger protein that forms complexes with Aurora-B and inner centromere proteins and may play a role in organizing microtubules in relation to centrosome/spindle function during mitosis. This gene is overexpressed in several cancer cell lines, suggesting an involvement in oncogenic signal transduction. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的极光亚家族中的一员。所编码的蛋白质是形成与极光-B和内着丝粒蛋白复合物,并在有丝分裂期间相对于中心体/主轴功能组织微管起一定作用的染色体乘客蛋白。该基因过表达在几种癌细胞系,表明致癌信号传导的参与。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
AURKC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AURKC基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Male Infertility with Large-Headed, Multiflagellar, Polyploid Spermatozoa | 0.36 | 0 | 3 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
Male infertility | 0.122638474 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Primary infertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ductal Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ductal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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