ATP7B (ATPase copper transporting beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP7B
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.3
gene_family:
P-type ATPases
alias symbol:
None
alias name:
Wilson disease|copper pump 2|coppe…
entrez id:
540
ensembl gene id:
ENSG00000123191
ucsc gene id:
uc001vfw.4
refseq accession:
NM_000053
hgnc_id:
HGNC:870
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶，属于P型ATP酶家族中的重金属转运ATP酶亚家族。这个基因主要在肝脏中表达，其编码的蛋白质负责将铜离子从肝细胞转运到胆汁中排出体外，并参与铜蓝蛋白的合成。ATP7B蛋白具有典型的P型ATP酶结构域，包括跨膜区、ATP结合区和磷酸化区，通过水解ATP提供的能量实现铜离子的跨膜转运。当ATP7B基因发生突变时，会导致铜离子在肝脏和其他组织中异常积累，引发威尔逊病（Wilson disease），这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常见的突变包括H1069Q、R778L等，这些突变会影响蛋白质的折叠、定位或功能。ATP7B基因过表达理论上可能增强铜的排泄，但实际研究中很少观察到这种情况；而表达降低或功能缺失则会导致铜代谢紊乱。在威尔逊病患者中，铜的积累会损害肝脏、大脑（特别是基底节）、角膜（形成Kayser-Fleischer环）和肾脏等器官。ATP7B与另一个铜转运ATP酶ATP7A属于同一基因家族，ATP7A负责肠道铜吸收和跨细胞转运，这两个基因共同维持体内铜的平衡。P型ATP酶家族的共同特点是都能水解ATP并利用释放的能量进行离子或分子的跨膜转运，包括钠钾泵、钙泵等。ATP7B基因的检测对于威尔逊病的诊断和携带者筛查具有重要意义，早期诊断和青霉胺等药物治疗可以显著改善患者预后。

This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This protein functions as a monomer, exporting copper out of the cells, such as the efflux of hepatic copper into the bile. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms with distinct cellular localizations, have been characterized. Mutations in this gene have been associated with Wilson disease (WD). [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因是P型阳离子运输ATP酶家族的成员，并编码具有几个跨膜结构域的蛋白，ATP酶共有序列，铰链结构域，磷酸化位点，和至少2个推定的铜结合网站。该蛋白质的功能作为单体，出口铜出细胞，如肝铜的流出进入胆汁。备用转录剪接变体，编码具有不同细胞定位不同同种型，已经表征。在这种基因突变与Wilson病（WD）相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ATP7B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP7B基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP7B基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ATP7B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2277448       rs2408544       rs7319784       rs7321120       rs7321310       rs7327634       rs7328090       rs9563084       rs11395040       rs12856193       rs28362532       rs28362533       rs35895576       rs61958786       rs61958788       rs71436268       rs76002218      

基因表达

基因表达

ATP7B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTCGTTTCTGAAAGCTG
57
TACCATCTGTAGTTTGCACC
58
CTTTCCAGACGTCCATCAC
58
TCACAGTCTTTATCTTGTGCG
59
CTTTCCAGACGTCCATCAC
58
ACAGTCTTTATCTTGTGCGC
59
TGTAAAGAGGAACTTGGAACAG
58
TTTGCACCCAATTCCACAG
59
CTTTCCAGACGTCCATCAC
58
AGTCTTTATCTTGTGCGCC
58
CTGTAATTAGCCCAGAAGAACTC
59
TAGAACAGCTTTCAGAAACGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP7B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP7B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005507
A0A0U1RQY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0U1RQY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0U1RQY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
A0A0U1RQY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
A0A0U1RQY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0019829
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
B7ZLR4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0019829
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
E7ET55 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0019829
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
F5H562 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
F5H748 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F5H748 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H748 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
F5H748 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
F5H748 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0004008
P35670 (UniProtKB)
NAS
GO:0004008
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0005507
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005507
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P35670 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35670 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0005770
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0005923
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0006825
P35670 (UniProtKB)
IGI
GO:0006825
P35670 (UniProtKB)
IMP
GO:0006878
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0006882
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0007595
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0007595
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0007623
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0010043
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0015677
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0015680
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0032588
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0034220
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0043682
P35670 (UniProtKB)
IMP
GO:0043682
P35670 (UniProtKB)
TAS
GO:0046688
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0046688
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0046688
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0051208
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0051591
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0060003
P35670 (UniProtKB)
IEA
GO:0005802
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0016023
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
P35670 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
P35670 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP7B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hepatolenticular Degeneration 0.819304708 221 99 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_RGD_UNIPROT
Hepatitis 0.122995792 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Liver Failure, Acute 0.122909916 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
ovarian neoplasm 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Liver diseases 0.122638474 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
Liver neoplasms 0.121628651 7 0 BeFree_CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Liver Cirrhosis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Disease Progression 0.12 3 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2