ATP6V1G2-DDX39B (ATP6V1G2-DDX39B readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- ATP6V1G2-DDX39B
- locus group:
- other
- location:
- 6p21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100532737
- ensembl gene id:
- ENSG00000254870
- ucsc gene id:
- uc063nav.1
- refseq accession:
- NR_037853.1
- hgnc_id:
- HGNC:41999
- approved reserved:
- 2011-05-31
ATP6V1G2-DDX39B是一个融合基因，由ATP6V1G2基因和DDX39B基因通过染色体易位或重排形成。ATP6V1G2编码液泡型ATP酶（V-ATPase）的G亚基，该酶负责在细胞内酸化细胞器如溶酶体和内体，参与蛋白质降解、膜运输和pH调节。DDX39B则属于DEAD-box RNA解旋酶家族，参与mRNA剪接、核输出和翻译调控，对基因表达至关重要。融合基因可能导致两个基因功能的异常结合或失调，例如影响V-ATPase的质子泵功能或干扰RNA代谢过程。突变或异常表达可能破坏细胞稳态，如溶酶体功能受损或mRNA加工异常，进而影响细胞增殖或凋亡。研究表明，DDX39B的过表达与某些癌症（如淋巴瘤和白血病）相关，可能通过激活致癌信号通路（如NF-κB）促进肿瘤发生；而ATP6V1G2的异常表达可能影响肿瘤微环境酸化，促进侵袭和转移。若该融合基因过表达，可能增强上述致癌效应，而表达降低则可能抑制相关功能，但具体机制仍需进一步研究。ATP6V1G2属于V-ATPase基因家族，其成员均参与质子跨膜运输；DDX39B属于DEAD-box解旋酶家族，特点是具有保守的ATP依赖的RNA解旋酶活性，参与RNA代谢。该融合基因的发现为相关疾病的分子机制和治疗靶点提供了新线索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring ATP6V1G2 (ATPase, H+ transporting, lysosomal 13kDa, V1 subunit G2) and DDX39B (DEAD box polypeptide 39B) genes located in the major histocompatibility complex class III region of chromosome 6. The read-through transcript and is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的周边ATP6V1G2（ATP酶，H +运输，溶酶体13kDa，V1亚基G2）和DDX39B（DEAD盒多肽39B）位于主要组织相容性染色体复杂III类区基因之间通读转录6.通读转录，并且是无义介导的mRNA降解（NMD）的候选，并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
ATP6V1G2-DDX39B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP6V1G2-DDX39B基因的本体（GO）信息：
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