ATP5MF-PTCD1 (ATP5MF-PTCD1 readthrough)
- symbol:
- ATP5MF-PTCD1
- locus group:
- other
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526740
- ensembl gene id:
- ENSG00000248919
- ucsc gene id:
- uc011kiw.3
- refseq accession:
- NM_001198879.1
- hgnc_id:
- HGNC:38844
- approved reserved:
- 2011-02-21
ATP5MF-PTCD1是一个与线粒体功能相关的基因，其编码的蛋白质主要参与线粒体ATP合成酶的组装和功能维持。该基因或其表达产物在能量代谢中起关键作用，特别是在氧化磷酸化过程中帮助生成细胞能量货币ATP。它的主要作用位点位于线粒体内膜，是线粒体呼吸链复合体V（ATP合成酶）的重要组成部分。当该基因发生突变时，可能导致线粒体功能障碍，影响细胞的能量供应，进而引发一系列代谢性疾病，如线粒体肌病、Leigh综合征等神经肌肉疾病。研究表明，该基因的异常表达与某些癌症的发展也有关联，可能通过改变细胞能量代谢影响肿瘤生长。如果该基因过表达，可能导致线粒体活性异常升高，增加活性氧(ROS)的产生，引发氧化应激；而表达降低则会导致ATP合成不足，影响高耗能组织如肌肉和神经系统的正常功能。ATP5MF-PTCD1属于ATP合成酶相关基因家族，这个家族的共性是其成员都编码ATP合成酶的不同亚基或组装因子，共同维持线粒体能量转换装置的结构完整性和催化活性。该家族基因通常具有高度保守性，在不同物种中功能相似，主要差异在于组织特异性表达和调控方式。这些基因的协同表达对维持细胞能量稳态至关重要，其表达异常往往与代谢紊乱、神经退行性疾病和衰老过程密切相关。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the ATP5J2 (ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial Fo complex, subunit F2) and PTCD1 (pentatricopeptide repeat domain 1) genes on chromosome 7. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的读通过ATP5J2（ATP合成酶，H +运输，线粒体佛复杂，亚基F2）和PTCD1（pentatricopeptide重复域1）在7号染色体基因的通读转录物编码一间转录融合蛋白共享序列同一性与每个单独基因产物。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
ATP5MF-PTCD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP5MF-PTCD1基因的本体（GO）信息：
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