ATP5MF (ATP synthase membrane subunit f)
- symbol:
- ATP5MF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- F-type ATPase (ATP synthase subunits)|Mitochondrial complex V: ATP synthase subunits
- alias symbol:
- ATP5JL
- alias name:
- F1Fo-ATPase synthase f subunit|ATP…
- entrez id:
- 9551
- ensembl gene id:
- ENSG00000241468
- ucsc gene id:
- uc003uql.4
- refseq accession:
- NM_004889
- hgnc_id:
- HGNC:848
- approved reserved:
- 1999-07-22
ATP5MF是线粒体ATP合酶（ATP synthase）复合体的一个亚基，属于ATP合酶膜亚基家族（ATP synthase membrane subunit family）。ATP合酶是线粒体内膜上的关键酶复合体，负责催化ATP的合成，利用质子梯度将ADP和无机磷酸转化为ATP，为细胞提供能量。ATP5MF编码的亚基位于ATP合酶的膜部（Fo部分），参与质子通道的形成，对维持质子梯度和能量转换至关重要。ATP5MF的突变可能影响ATP合酶的组装或功能，导致线粒体功能障碍，进而引发能量代谢异常。这类突变与多种线粒体疾病相关，如Leigh综合征、神经退行性疾病和心肌病等，表现为肌肉无力、神经系统症状或心脏功能异常。如果ATP5MF过表达，可能干扰ATP合酶的正常组装或质子通道的稳定性，影响能量产生效率；而降低表达则可能导致ATP合成不足，引发细胞能量危机，影响高耗能组织（如肌肉、神经和心脏）的功能。ATP合酶家族成员均参与氧化磷酸化过程，具有高度保守的结构和功能，通常由核基因编码后转运至线粒体。该家族的共性包括形成多亚基复合体、依赖质子动力势驱动ATP合成，并在物种间具有较高的序列同源性。研究ATP5MF有助于理解线粒体疾病的机制，并为相关治疗策略提供靶点。
Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. It is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, which comprises the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of five different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and single representatives of the gamma, delta, and epsilon subunits. The proton channel likely has nine subunits (a, b, c, d, e, f, g, F6 and 8). This gene encodes the f subunit of the Fo complex. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. This gene has multiple pseudogenes. Naturally occurring read-through transcription also exists between this gene and the downstream pentatricopeptide repeat domain 1 (PTCD1) gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
线粒体ATP合酶催化ATP合成，利用氧化磷酸化过程中穿过内膜的质子电化学梯度。它是由两个连接的多亚基复合物：可溶性催化核心，F1和跨膜成分，FO，其包括质子通道。线粒体ATP合酶的催化部分由3个字母，3测试版，和γ，δ，和Epsilon亚基的单一代表的化学计量装配五个不同的亚基（α，β，γ，δ，和Epsilon）。质子通道可能有九个亚基（A，B，C，D，E，F，G，F6和8）。该基因编码的佛复杂的F亚基。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。这个基因具有多个假。天然存在的通读转录还此基因和下游pentatricopeptide重复域1（PTCD1）基因之间存在。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
ATP5MF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP5MF基因的本体（GO）信息：
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