ATP2B3 (ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3)
- symbol:
- ATP2B3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- P-type ATPases
- alias symbol:
- PMCA3|CFAP39
- alias name:
- plasma membrane calcium-transporti…
- entrez id:
- 492
- ensembl gene id:
- ENSG00000067842
- ucsc gene id:
- uc065btp.1
- refseq accession:
- NM_021949
- hgnc_id:
- HGNC:816
- approved reserved:
- 1992-07-10
ATP2B3基因编码一种称为质膜钙转运ATP酶3（PMCA3）的蛋白质，属于P型ATP酶家族的ATP2B基因家族（也称为质膜钙ATP酶或PMCAs）。这个家族共有四个成员（ATP2B1-4），它们的主要功能是通过消耗ATP能量将细胞内的钙离子（Ca²⁺）主动转运到细胞外，从而维持细胞内钙离子浓度的稳态。钙离子是重要的第二信使，参与多种细胞过程如肌肉收缩、神经传递、基因表达和细胞凋亡等。ATP2B3主要在神经系统、骨骼肌和内分泌组织中高表达，尤其在神经元中发挥关键作用，调控突触传递和神经元兴奋性。该基因的突变可能导致功能异常，影响钙离子外排，造成细胞内钙超载，进而干扰神经信号传导。一些研究发现ATP2B3突变与神经系统疾病如共济失调、癫痫和智力障碍有关，还可能影响胰岛素分泌与糖尿病发生。当ATP2B3过表达时，可能过度降低细胞内钙浓度，影响依赖钙信号的生理过程如神经递质释放；而表达降低则会导致钙清除能力下降，引发钙依赖性细胞毒性或异常兴奋性。ATP2B基因家族的共性包括：都具有10个跨膜结构域，依赖ATP水解进行钙离子转运，且多数成员通过选择性剪接产生不同亚型以适应组织特异性需求。研究还发现ATP2B3与某些癌症如神经母细胞瘤相关，可能通过影响钙信号通路参与肿瘤发生。由于钙信号通路的广泛性，ATP2B3的功能异常可能对多种生理系统产生复杂影响，这使得它成为神经退行性疾病和代谢紊乱研究的潜在靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type primary ion transport ATPases characterized by the formation of an aspartyl phosphate intermediate during the reaction cycle. These enzymes remove bivalent calcium ions from eukaryotic cells against very large concentration gradients and play a critical role in intracellular calcium homeostasis. The mammalian plasma membrane calcium ATPase isoforms are encoded by at least four separate genes and the diversity of these enzymes is further increased by alternative splicing of transcripts. The expression of different isoforms and splice variants is regulated in a developmental, tissue- and cell type-specific manner, suggesting that these pumps are functionally adapted to the physiological needs of particular cells and tissues. This gene encodes the plasma membrane calcium ATPase isoform 3. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于家庭P型初级离子迁移ATP酶特征天冬氨酰磷酸的反应周期期间中间体的形成。这些酶移除真核细胞中的二价钙离子对非常大的浓度梯度，发挥细胞内钙稳态的关键作用。哺乳动物质膜钙ATP酶同种型是通过至少四个分开的基因编码，并且这些酶的多样性被进一步增加转录物的可变剪接。不同同种型和剪接变体的表达在发育，组织 - 和细胞类型特异性的方式被限制，这表明这些泵在功能上适用于特定的细胞和组织的生理需要。该基因编码质膜钙ATP酶同种型3。可替代地剪接转录变体编码不同同种型也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ATP2B3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP2B3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 4972 Pancreatic secretion [PATH:hsa04972] |
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Ion channel transport |
| Ion transport by P-type ATPases |
| Platelet calcium homeostasis |
| Platelet homeostasis |
| Reduction of cytosolic Ca++ levels |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 1 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Adenoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hyperaldosteronism | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 5 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Aldosterone-Producing Adrenal Cortex Adenoma | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebellar Ataxia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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