ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP2A1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
P-type ATPases
alias symbol:
SERCA1
alias name:
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum…
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487
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ENSG00000196296
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uc002drn.1
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NM_004320
hgnc_id:
HGNC:811
approved reserved:
1990-09-10

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP2A1基因编码肌浆/内质网钙ATP酶1（SERCA1），属于P型ATP酶家族中的钙转运ATP酶亚家族。这个基因家族主要负责主动运输钙离子，维持细胞内钙离子浓度的稳态。ATP2A1主要在骨骼肌中高表达，其功能是将胞浆中的钙离子主动泵回肌浆网，这对肌肉的收缩和舒张循环至关重要。SERCA1通过水解ATP获得能量，每水解一个ATP分子可以转运两个钙离子，同时反向转运一个质子以维持电荷平衡。该基因的突变会导致多种肌肉疾病，最常见的是布罗迪肌病（Brody myopathy），表现为运动诱发的肌肉僵硬和疼痛，这是由于钙离子回收障碍导致肌肉无法正常松弛。ATP2A1的某些突变还会引起恶性高热易感性，这是一种麻醉过程中可能发生的危及生命的并发症。在疾病方面，ATP2A1的表达异常与肌营养不良症、心力衰竭等疾病相关。当ATP2A1过表达时，会增强钙离子的回收效率，可能改善某些肌病的症状，但过度活跃可能导致钙储存异常；而表达降低时，钙离子清除能力下降，会导致肌肉松弛障碍和持续的肌肉收缩。这个基因与同家族的ATP2A2和ATP2A3具有高度相似的蛋白结构和功能，但组织分布不同：ATP2A2广泛表达，ATP2A3主要在神经元和平滑肌表达。该基因家族成员的共同特点是都具有10个跨膜结构域，形成钙离子通道，并含有高度保守的ATP结合和水解位点。研究还发现ATP2A1的表达受运动训练调节，长期锻炼可以上调其表达水平，这可能是运动增强肌肉功能的分子机制之一。

This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in muscular excitation and contraction. Mutations in this gene cause some autosomal recessive forms of Brody disease, characterized by increasing impairment of muscular relaxation during exercise. Alternative splicing results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2013]

该基因编码的SERCA钙中的一个（2 +） - ATP酶，它是设在肌肉细胞的肌或内质网的细胞内的泵。这种酶催化ATP加上钙从细胞溶胶到肌质网腔易位水解，并参与肌肉激发和收缩。在这个基因的突变导致布罗迪某些疾病的常染色体隐性遗传形式，其特点是在运动中增加肌肉松弛受损。在三个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年10月提供]

OMIM数据库中对ATP2A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP2A1基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP2A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATP2A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7500623       rs8055138       rs58632114       rs62037371       rs72793818       rs75273069       rs80127885       rs111474647       rs113714958       rs115173501       rs116194419       rs138463964       rs138959372       rs141559558       rs141707875       rs142960166       rs145087336      

基因表达

基因表达

ATP2A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGATCTCACTGCCAGTC
58
GGAACAGTTATCCCTCTAGGT
58
TCTCACTGCCAGTCATTGG
60
CTTCTTTCATCTTCTGGATCCTC
59
CTGCTGAGGAAGGGAAGAC
60
TCTCTTCACCTTCCTCAAACC
60
ATGTCTGTCTGCAAGGGTC
60
GTTCATGGGTGTAGTCTTCCA
60
CATTGACAAGGTGGATGGG
59
CATAGACACCTTTGGCACC
59
ATGCATTTCCTTCGTGCTG
59
ATCAAGAGGATGACAAAGGGT
59
ACATCTGCCTCCTGAATGAG
60
CTGGCTTATCATTCTTCAAGACC
60
ATGTCTGTCTGCAAGGGTC
60
TCATGGGTGTAGTCTTCCAC
59
GGTCTTCCACTGACCTCAG
59
GATAAACATCCTGATCTGACCAC
59
ATTGTAAGAAGCTTGCCCTC
58
GATAAACATCTTGCAGACAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP2A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP2A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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H3BTF1 (UniProtKB)
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H3BTW4 (UniProtKB)
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IEA
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H3BUU3 (UniProtKB)
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H3BUU3 (UniProtKB)
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H3BVB2 (UniProtKB)
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H3BVB2 (UniProtKB)
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H3BVB2 (UniProtKB)
IEA
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O14983 (UniProtKB)
IDA
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IPI
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O14983 (UniProtKB)
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O14983 (UniProtKB)
IMP
GO:0032471
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GO:0033017
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O14983 (UniProtKB)
IC
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O14983 (UniProtKB)
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O14983 (UniProtKB)
IMP
GO:0048471
O14983 (UniProtKB)
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GO:0051561
O14983 (UniProtKB)
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GO:0051659
O14983 (UniProtKB)
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O14983 (UniProtKB)
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GO:0070509
O14983 (UniProtKB)
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O14983 (UniProtKB)
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GO:0070588
O14983 (UniProtKB)
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O14983 (UniProtKB)
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GO:1903779
O14983 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP2A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Brody myopathy 0.482714419 10 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Heart failure 0.12 1 0 CTD_human
Cryptorchidism 0.00272435 1 0 LHGDN
Observation of Neuromuscular Block 0.001357209 5 0 BeFree
Myopathy 0.000542884 2 0 BeFree
Isaacs syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Glycogen Storage Disease Type V 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant hyperpyrexia due to anesthesia 0.000271442 1 0 BeFree
Fatigability 0.000271442 1 0 BeFree
Central Core Myopathy (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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