ATP1A3 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP1A3
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
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P-type ATPases
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None
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sodium/potassium-transporting ATPa…
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478
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ENSG00000105409
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HGNC:801
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP1A3基因编码钠钾ATP酶α3亚基，属于P型ATP酶家族中的钠钾ATP酶家族。这个基因家族主要负责通过水解ATP来维持细胞内外钠钾离子的浓度梯度，对神经元的电活动和信号传导至关重要。ATP1A3主要在神经元中高表达，特别是在大脑的基底节、丘脑和小脑中。该基因的突变会导致钠钾泵功能异常，影响神经元兴奋性和神经递质释放。目前已发现超过50种ATP1A3突变与多种神经系统疾病相关，最常见的是交替性偏瘫（AHC），表现为发作性偏瘫、眼球运动异常和发育迟缓。其他相关疾病包括快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）和小脑共济失调、构音障碍和眼肌麻痹（CAPOS）综合征。突变通常以显性方式遗传，多数为错义突变，影响蛋白质的离子结合位点或ATP水解功能。ATP1A3过表达可能导致神经元过度兴奋，增加癫痫发作风险；而表达降低则可能导致神经元功能抑制，引起运动障碍和认知缺陷。该基因与ATP1A1和ATP1A2等其他α亚基共同组成钠钾ATP酶家族，这些亚基在不同组织中分布不同但功能相似，都参与维持细胞膜电位和细胞体积调节。ATP1A3的特异性在于其对神经元功能的独特贡献，特别是在动作电位产生和突触传递中的关键作用。研究还发现ATP1A3与能量代谢相关，因为钠钾泵消耗大量ATP，其功能障碍可能导致神经元能量危机。

The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases, and to the subfamily of Na+/K+ -ATPases. Na+/K+ -ATPase is an integral membrane protein responsible for establishing and maintaining the electrochemical gradients of Na and K ions across the plasma membrane. These gradients are essential for osmoregulation, for sodium-coupled transport of a variety of organic and inorganic molecules, and for electrical excitability of nerve and muscle. This enzyme is composed of two subunits, a large catalytic subunit (alpha) and a smaller glycoprotein subunit (beta). The catalytic subunit of Na+/K+ -ATPase is encoded by multiple genes. This gene encodes an alpha 3 subunit. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

由该基因编码的蛋白质属于家庭P型阳离子运输ATP酶，并以钠/ K + -ATPases的亚科。的Na + / K + -ATP酶是负责跨质膜建立和维持Na和K离子的电化学梯度的整合膜蛋白。这些梯度是渗透调节必不可少的，对于各种有机和无机分子的钠耦合传输，以及用于神经和肌肉的电兴奋性。这种酶是由两个亚基，一个大的催化亚基（阿尔法）和一个较小的糖蛋白亚基（测试版）。的Na + / K + -ATP酶的催化亚基由多个基因编码。该基因编码一个α亚基3。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对ATP1A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP1A3基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP1A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATP1A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs919390       rs2217342       rs2288507       rs2288508       rs2317633       rs2317634       rs3206844       rs3206845       rs3760641       rs4306638       rs4803517       rs4803520       rs7252260       rs7257980       rs7507660       rs8101246       rs8106625      

基因表达

基因表达

ATP1A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTTCATCCAGCTCATCAC
59
AGAGGATGAAGAAGGAGACAC
59
GATGACAAGGACTCACCCA
59
TGTGCTCTGTCATAGCCAC
60
CTTCATCCAGCTCATCACC
58
GGAGAGGATGAAGAAGGAGAC
59
CTCACCCAAGAAGAACAAGG
59
CATCTTGTGCTCTGTCATAGC
59
TTCATCCTCTCCCTCATTCTC
59
TGCCGATGAGGAAGATGAC
60
CTCACCCAAGAAGAACAAGG
59
ATCTTGTGCTCTGTCATAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP1A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP1A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP1A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DYSTONIA 12 0.487328931 28 16 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
CAPOS syndrome 0.360542884 2 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Alternating hemiplegia of childhood 0.245700279 21 3 BeFree_CTD_human_ORPHANET
ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2 0.24 2 32 CLINVAR_UNIPROT
Dystonia 0.126253095 13 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Parkinsonian Disorders 0.125167327 9 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Ventricular Dysfunction, Left 0.12 1 0 CTD_human
Heart failure 0.12 1 0 CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.12 1 0 CTD_human
Bipolar Disorder 0.005276948 3 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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