ATOX1 (antioxidant 1 copper chaperone)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATOX1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.1
gene_family:
alias symbol:
HAH1
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None
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475
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ENSG00000177556
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uc003luk.4
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NM_004045
hgnc_id:
HGNC:798
approved reserved:
1997-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATOX1（抗氧化蛋白1铜伴侣）是一种铜伴侣蛋白，属于铜伴侣蛋白家族（copper chaperone family），主要功能是将铜离子安全转运至特定的靶蛋白，如ATP7A和ATP7B铜转运ATP酶，确保铜离子在细胞内的稳态分布。ATOX1通过其保守的金属结合域（MXCXXC基序）与铜离子结合，防止游离铜离子产生毒性，并参与铜依赖性酶的激活，如超氧化物歧化酶（SOD1）和细胞色素C氧化酶。其主要作用位点包括细胞质和高尔基体，协助铜离子跨膜运输。若ATOX1发生突变（如C12A或C15A），会导致铜结合能力丧失，影响铜的递送功能，进而引发铜代谢紊乱，与威尔逊病（铜蓄积）或门克斯病（铜缺乏）相关。ATOX1过表达可能增强铜的转运效率，但过量可能导致铜分布异常或氧化应激；而表达降低则会导致铜依赖性酶活性不足，影响神经功能或结缔组织发育。此外，ATOX1还参与抗氧化防御和细胞增殖调控，其异常表达可能与癌症（如乳腺癌、结肠癌）进展相关。该基因家族成员（如CCS、COX17）均含有铜结合域，共同维持铜稳态，但各自靶向不同的铜蛋白。ATOX1的独特之处在于专一服务于ATP7A/B，凸显其在铜代谢中的核心作用。

This gene encodes a copper chaperone that plays a role in copper homeostasis by binding and transporting cytosolic copper to ATPase proteins in the trans-Golgi network for later incorporation to the ceruloplasmin. This protein also functions as an antioxidant against superoxide and hydrogen peroxide, and therefore, may play a significant role in cancer carcinogenesis. Because of its cytogenetic location, this gene represents a candidate gene for 5q-syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码起着铜稳态通过结合和更高掺入了铜蓝蛋白细胞内运送到铜蛋白质ATP酶反式高尔基网络中的作用铜伴侣。这种蛋白也充当对超氧化物和过氧化氢的抗氧化剂，因此，可能在癌症癌变一个显著的作用。由于其细胞遗传学的位置，该基因代表5Q综合征的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATOX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1549921       rs2016409       rs2915822       rs2915823       rs2915824       rs2915883       rs2915884       rs4505934       rs5872228       rs6579902       rs6579903       rs6886615       rs6887874       rs7731472       rs10044620       rs10045955       rs10072953      

基因表达

基因表达

ATOX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCTCTGTGGACATGACCT
60
TCATACTTAACTCCTCCAAGCT
59
GCTTGGAGGAGTTAAGTATGAC
59
AGGTAGGAAACAGTCTTTCCT
59
GAAGCACGAGTTCTCTGTG
59
GTCAATGTCATACTTAACTCCTCC
59
GCTTGGAGGAGTTAAGTATGAC
59
AGGTAGGAAACAGTCTTTCCT
59
TTTCCTACCTTGGCCTTGAG
60
CAAGTCCCAGGTCTGTCTG
60
CAGAATCACCTGGGAAGCA
60
AGCTTATTGAGGACCCGAG
59
GAAGCACGAGTTCTCTGTG
59
GTCAATGTCATACTTAACTCCTCC
59
GAAGCACGAGTTCTCTGTG
59
GTCAATGTCATACTTAACTCCTCC
59
TTCCTACCTTGGCCTTGAG
59
CAAGTCCCAGGTCTGTCTG
60
GCTTGGAGGAGTTAAGTATGAC
59
GGTAGGAAACAGTCTTTCCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATOX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATOX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0030001
E5RGN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E5RGN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030001
E5RIM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E5RIM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005375
O00244 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
O00244 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O00244 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00244 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00244 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O00244 (UniProtKB)
TAS
GO:0006825
O00244 (UniProtKB)
TAS
GO:0006878
O00244 (UniProtKB)
IEA
GO:0006878
O00244 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
O00244 (UniProtKB)
IEA
GO:0015680
O00244 (UniProtKB)
IBA
GO:0016530
O00244 (UniProtKB)
TAS
GO:0016531
O00244 (UniProtKB)
IDA
GO:0032767
O00244 (UniProtKB)
IPI
GO:0035434
O00244 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATOX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.12 1 0 CTD_human
Lung Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis, Chronic 0.12 1 0 CTD_human
Hepatolenticular Degeneration 0.003995683 6 0 BeFree_GAD
Poisoning syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Menkes Kinky Hair Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Vascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
5q-syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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