ATM (ATM serine/threonine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATM
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protein-coding gene
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approved reserved:
1995-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATM基因（共济失调毛细血管扩张症突变基因）属于PI3K相关激酶（PIKK）家族，该家族成员通常参与细胞周期调控、DNA损伤修复和代谢调节等关键生物学过程。ATM基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，主要定位于细胞核内，在DNA双链断裂修复中发挥核心作用。当DNA损伤发生时，ATM会被迅速激活，通过磷酸化下游靶蛋白如p53、CHK2和BRCA1等，启动细胞周期检查点阻滞、DNA修复或程序性细胞死亡。ATM基因突变会导致共济失调毛细血管扩张症（AT），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为进行性小脑共济失调、免疫缺陷、对电离辐射高度敏感以及癌症易感性增加（特别是白血病和淋巴瘤）。杂合突变携带者也有较高的乳腺癌风险。ATM蛋白功能丧失会导致基因组不稳定性增加，因为细胞无法正确修复DNA损伤或启动凋亡程序。当ATM过表达时，可能增强细胞对DNA损伤的应激反应，但过度激活可能引起不必要的细胞周期阻滞或凋亡；而表达降低则会导致DNA修复缺陷，增加突变积累和癌变风险。除了经典的DNA损伤反应，ATM还参与调控氧化应激反应、端粒维持和自噬过程。在癌症治疗中，ATM状态常被作为预测放疗和某些化疗药物敏感性的生物标志物。PIKK家族的其他成员如ATR和DNA-PKcs也参与DNA损伤应答，但各自识别不同类型的DNA损伤并激活特异的信号通路。ATM特别针对双链断裂，而ATR主要应对单链断裂和复制压力。这个激酶家族的共同特点是都含有C端的激酶结构域，能够磷酸化大量下游底物来协调复杂的细胞应激反应网络。

The protein encoded by this gene belongs to the PI3/PI4-kinase family. This protein is an important cell cycle checkpoint kinase that phosphorylates; thus, it functions as a regulator of a wide variety of downstream proteins, including tumor suppressor proteins p53 and BRCA1, checkpoint kinase CHK2, checkpoint proteins RAD17 and RAD9, and DNA repair protein NBS1. This protein and the closely related kinase ATR are thought to be master controllers of cell cycle checkpoint signaling pathways that are required for cell response to DNA damage and for genome stability. Mutations in this gene are associated with ataxia telangiectasia, an autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Aug 2010]

由该基因编码的蛋白质属于PI3 / PI4激酶家族。这种蛋白质是一种重要的细胞周期关卡激酶磷酸化;因此，它用作各种各样下游蛋白质，包括肿瘤抑制蛋白p53和BRCA1，检查点激酶CHK2，关卡蛋白RAD17和RAD9，和DNA修复蛋白NBS1的调节器。这种蛋白和紧密相关的激酶的ATR被认为是信令所需要的细胞响应于DNA损伤和基因组稳定性的途径细胞周期关卡的主控制器。在这种基因突变与共济失调毛细血管扩张症，常染色体隐性病症相关。 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对ATM基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATM基因的介绍

基因序列

基因序列

ATM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4585       rs170545       rs170548       rs172896       rs172927       rs179108       rs184472       rs186591       rs189037       rs190131       rs227040       rs227041       rs227042       rs227043       rs227044       rs227045       rs227046      

基因表达

基因表达

ATM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGTTAGCAGAAACGTGC
59
TCCAGCAACTTCTACTGCC
59
CCTCCATCACTTACATACTATACC
58
AGTCCAAGTATGTAACCAACTG
58
CAAACAGAAGAGCACCTAGG
58
CAGCTCCGTAAATAGCACC
58
TTTCCTCATCTTGTACTGGAG
57
TCTTCTTTATCATTCTGGCACG
59
AGCAACATTTGCCTATATCAGC
60
TTTCTGATAGGAATCAGGGCT
59
CTTTGAAGCTTCAGCAAACAG
59
CAGCACTATGGGACATTTCTC
59
AGCAACATTTGCCTATATCAGC
60
TTTCTGATAGGAATCAGGGCT
59
GTATCAGCCTCAACACAAGC
59
CTAGGTGCTCTTCTGTTTGC
59
GTGCAGTGACAGTGATGTG
59
ATCATGTTCTAGTTGACGGCA
60
GGAAATTAAGGTGGACCACAC
59
TCCTGCTAAGCGAAATTCTG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATM
APLF
Unknown
18077224
ATM
BAX
Activation
16214353
ATM
BCL2
Repression
16214353
ATM
CDKN1A
Unknown
12420214
ATM
CFLAR
Activation
19351839
ATM
CFLAR
Repression
20876284
ATM
DUSP1
Activation
17178844
ATM
FAS
Activation
19502594
ATM
FOXM1
Activation
21518729
ATM
GADD45A
Activation
20164679

基因本体信息

ATM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IC
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TAS
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TAS
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IMP
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Q13315 (UniProtKB)
IMP
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IMP
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Q13315 (UniProtKB)
IMP
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IDA
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Q13315 (UniProtKB)
IC
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Q6P7P1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q6P7P1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ataxia Telangiectasia 0.708689197 388 49 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.275089403 76 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse 0.246243163 23 3 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
melanoma 0.245895776 14 2 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Mammary Neoplasms 0.206554329 43 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.128087174 5 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.127502328 190 9 BeFree_GAD
Pancreatic Neoplasm 0.127372538 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
T-Cell Prolymphocytic Leukemia 0.125700279 21 3 BeFree_CLINVAR
Fibrosis 0.124734064 3 0 CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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