ATG9B (autophagy related 9B)
- symbol:
- ATG9B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q36.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ14885|APG9L2|SONE
- alias name:
- None
- entrez id:
- 285973
- ensembl gene id:
- ENSG00000181652
- ucsc gene id:
- uc064jfp.1
- refseq accession:
- NM_173681
- hgnc_id:
- HGNC:21899
- approved reserved:
- 2004-11-24
ATG9B（Autophagy Related 9B）是自噬相关基因家族ATG9的成员之一，属于ATG9基因家族。该家族包括ATG9A和ATG9B两个成员，它们在自噬过程中发挥关键作用，主要负责自噬体膜的来源和运输。ATG9基因家族的共性在于它们编码跨膜蛋白，参与自噬体的形成和扩展，通过介导脂质运输来支持自噬膜的动态变化。ATG9B主要在胎盘和睾丸中高表达，而ATG9A则广泛分布于多种组织。ATG9B编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，具有多个跨膜结构域，能够穿梭于高尔基体、内体和质膜之间，为自噬体提供膜来源。其生物学功能包括参与自噬起始阶段的膜募集和扩展，帮助细胞在营养缺乏或应激条件下回收和降解受损细胞器或蛋白质聚集体。ATG9B的突变或功能缺失可能导致自噬过程受阻，影响细胞稳态，甚至与某些疾病相关，如神经退行性疾病、癌症和感染性疾病。研究表明，ATG9B的异常表达可能影响自噬通量，导致细胞无法有效清除错误折叠蛋白或受损细胞器，从而加剧疾病进展。例如，ATG9B表达降低可能削弱自噬能力，导致毒性蛋白积累，而过度表达可能干扰正常自噬调控，影响细胞存活。此外，ATG9B与其他自噬相关基因（如ATG5、ATG7和LC3）相互作用，共同协调自噬体的形成和成熟。在癌症中，ATG9B的表达变化可能影响肿瘤细胞的存活和耐药性，使其成为潜在的治疗靶点。尽管研究仍在进行中，但ATG9B在自噬和疾病中的作用日益受到关注，为理解相关病理机制提供了新的视角。
This gene functions in the regulation of autophagy, a lysosomal degradation pathway. This gene also functions as an antisense transcript in the posttranscriptional regulation of the endothelial nitric oxide synthase 3 gene, which has 3' overlap with this gene on the opposite strand. Mutations in this gene and disruption of the autophagy process have been associated with multiple cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2012]
在自体吞噬的调节，溶酶体降解途径该基因的功能。这种基因也作为在内皮型一氧化氮合成酶3基因，其具有与相对链此基因的3‘重叠的转录后调节中的反义转录物。在此基因和自噬过程的破坏突变已与多种癌症相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年9月提供]
基因本体信息
ATG9B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATG9B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Atherosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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